Melissa heeft een zeldzame stofwisselingsziekte: GSD9B, wat is ontstaan door een foutje in haar DNA. Hierdoor kan haar lichaam glucose nog wel omzetten in glycogeen, maar kan glycogeen niet meer worden omgezet in glucose. Je hebt de zeldzame stofwisselingsziekte GSD9B. Wat houdt het precies in?Ja klopt, ik heb onder andere GSD9B of wel een glycogeenstapelingsziekte type 9b; een stofwisselingsziekte, wat komt door een DNA fout. Ik mis een gen waardoor ik de glucose in mijn bloed wel kan opslaan als glycogeen in mijn organen, waaronder de lever, maar niet weer terug om kan zetten in glucose. Je kan het zien als een proces waarvoor je een aantal stappen moet zetten…
-
-
Nannie’s zoontje overleed door placenta loslating: “Je bent eigenlijk zijn mooiste afscheid aan het organiseren in je kraamweek”
Op zaterdag 5 februari 2022 kwam Sem, het zoontje van Nannie en haar man Tommie, door middel van een spoedkeizersnede ter wereld. Hij werd stil geboren ten gevolge van een placenta loslating. Op zaterdag 5 februari 2022 kwam jullie zoontje Sem, met 36 weken, ter wereld door middel van een spoedkeizersnede. Het was je eerste verlofdag, toen je opeens die nacht krampen kreeg in je buik. Wat gebeurde er die nacht?Vrijdag ging ik na bijna 36 weken zwangerschap met verlof. Die avond knuffelde ik met onze hond en realiseerde ik me dat ons zoontje binnenkort geboren kon worden. Ik fantaseerde al jaren naar een leven als mama en nu was…
-
Robbie heeft een kwaadaardige hersentumor: “Kracht haal ik uit God en mijn gezin”
In 2019 kreeg Robbie de diagnose hersenkanker. Desondanks haalt hij kracht om door te gaan uit zijn gezin en God. Hij heeft zo veel doorzettingsvermogen dat hij ook mee heeft gedaan aan Kamp van Koningsbrugge; een programma waarin ‘normale’ Nederlanders mogen ervaren hoe de opleiding tot Special Forces is. Wat voor behandeltraject ondergaat hij? En hoe gaat het nu met hem? In 2019 kreeg je het nieuws dat je een kwaadaardige hersentumor hebt; hersenkanker. Met welke klachten ging je naar de dokter?Ik heb nooit klachten ervaren. Ik ging knock-out tijdens een bokswedstrijd. De enige bond waarbij je een scan moet laten doen na knock-out gegaan te zijn, is Glory. Dat…
-
Kimberly (20) had neuroblastoom toen ze 1 jaar was: “Uiteindelijk is er bevestigd dat ik neuroblastoom stadium vier had”
Toen Kimberly (20) 1 jaar oud was, is bij haar neuroblastoom vastgesteld. Ze heeft er een heel traject op zitten en is gelukkig genezen! Hoe zijn ze er destijds achter gekomen? Hoe zag haar behandeltraject eruit? Wat heeft ze over gehouden aan de chemotherapie? En is ze nog onder controle bij het ziekenhuis? Toen je 1 jaar oud was, is neuroblastoom bij jou ontdekt. Hoe zijn ze daar achter gekomen?Ik was altijd een hele tevreden en rustige baby, totdat ik op een gegeven moment steeds meer huilde en mijn ouders mij niet meer stil kregen.. ik was natuurlijk nog maar net 1 jaar dus ik kon het ook niet vertellen.…
-
Amber onderging een scoliose operatie: “De operatie heeft uiteindelijk 7 tot 8 uur geduurd”
Amber onderging in 2017 een operatie voor haar scoliose. Wat is scoliose eigenlijk precies? Wat hebben ze tijdens de operatie gedaan? En hoe gaat het nu met haar? In 2017 heb je een operatie gehad voor scoliose. Wat is scoliose?Scoliose is een verkromming in de ruggengraat. Je kan een ‘S’ of een ‘C’ bocht hebben. In België krijg je onder de 40 graden een korset en fysiotherapie, daarboven moet je geopereerd worden, omdat het dan al te ver gevorderd is. Je kan het herkennen door scheef staan, een bult op je schouderblad, een heupverschil, maar dat kunnen ze alleen zien door middel van een röntgenfoto en zo kunnen ze ook…
-
Myrthe onderging een hersenoperatie voor haar epilepsie: “Nu, een paar jaar later, zie ik wel in wat er had kunnen gebeuren”
Myrthe had van haar 2e tot ongeveer haar 9e epilepsie. Uiteindelijk is ze behandeld met een hersenoperatie en heeft ze nu geen aanvallen meer. Hoe zag een aanval er bij haar uit? Wat hebben ze bij de hersenoperatie gedaan? En heeft ze nu nog klachten? Je hebt 7 jaar lag aanvallen gehad. Wanneer was je eerste aanval?Mijn eerste aanval kreeg ik toen ik 2 jaar oud was. Het begon met hele hoge koortsstuipen en dat heeft bij mij dus geleid tot epilepsie. Een lange aanval duurde bij mij ongeveer 1,5 uur Hoe zag een aanval er bij jou uit?Ik had heel hoge koortsstuipen. Een lange aanval duurde bij mij ongeveer…
-
Bo heeft een insulinepomp voor diabetes: “Ik voel me eindelijk normaal”
Bo heeft al meer dan 16 jaar diabetes type 1 (DM1) en heeft sinds 8 december 2021 een insulinepomp in haar buik, waardoor ze zelf geen insuline meer hoeft te spuiten. Wanneer begonnen bij Bo de eerste klachten van haar diabetes? En hoe werkt haar insulinepomp precies? Je hebt diabetes type 1 (DM1), een auto-immuunziekte, waar je zelf niks aan kan doen. Je kan DM1 op elk moment in je leven krijgen. Wanneer begonnen bij jou de klachten en wat waren die klachten?Ik was tussen de 8 en 9 jaar. Ik had al enkele maanden last van symptomen, maar niemand dacht aan diabetes type 1. Het begon met een eetlust…
-
Lauri heeft de ziekte van Lyme: “Ik ben nu 12 jaar ziek; meer dan de helft van mijn leven”
Lauri (24) was 12 jaar toen ze klachten kreeg. Door artsen werden de klachten niet herkend als tekenen van de ziekte van Lyme. Pas 5 jaar later werd de diagnose gesteld. Helaas waren de klachten in die 5 jaar al een stuk erger geworden. Met wat voor klachten begon het? Welke klachten heeft ze nu? En kan ze behandeld worden? Je was 12 jaar toen de eerste klachten begonnen. Wat voor klachten waren dat?Ik had de pech dat mijn eerste klachten samenvielen met mijn eerste maanden op de middelbare school, waardoor ze afgeschreven werden als verandering in levensstijl die binnenkort zouden balanceren. Ik was zo enorm moe, dat ik weken…
-
Endri heeft de spierziekte Duchenne: “Ik zit sinds m’n 9e in een rolstoel”
Endri heeft de spierziekte Duchenne. Duchenne is een aangeboren spierziekte, die progressief is en waardoor je spieren langzamerhand afbreken. Hierdoor zit hij al sinds zijn 9e in een rolstoel. Ook is de levensverwachting niet hoog. Hoe gaat hij hiermee om? En maakt hij gebruik van medicatie en/ of hulpmiddelen? Je hebt de spierziekte Duchenne. Wat is dat precies?Duchenne is een aangeboren progressieve ziekte, waarbij je spieren steeds slapper en slapper worden. Bij Duchenne breken je spieren langzamerhand af, waardoor dingen als lopen moeilijker worden. Wanneer begonnen de klachten bij jou?De klachten begonnen bij mij toen ik 4 jaar was. Mijn moeder zag dat ik moeilijk de trap op kon lopen,…
-
Marin heeft Multipele Epifysaire Dysplasie: “Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot”
Marin heeft Multipele Epifysaire Dysplasie (MED), een erfelijke aandoening aan het kraakbeen en bot. Hierdoor zijn het kraakbeen en het bot minder sterk en kan het gemakkelijker slijten. Desondanks is het haar toch gelukt om arts te worden. Welke klachten ervaart ze van haar MED en hoe is het haar gelukt om van haar droom werkelijkheid te maken? Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot MED is een aandoening aan het bot en het kraakbeen. Wat is het precies?MED staat voor Multipele Epifysaire Dysplasie en betekent dus letterlijk: bij meerdere (multipele) groeischrijven (epifysaire) abnormale vorming en groei (dysplasie). Het is een aandoening waarbij…