Endri heeft de spierziekte Duchenne. Duchenne is een aangeboren spierziekte, die progressief is en waardoor je spieren langzamerhand afbreken. Hierdoor zit hij al sinds zijn 9e in een rolstoel. Ook is de levensverwachting niet hoog. Hoe gaat hij hiermee om? En maakt hij gebruik van medicatie en/ of hulpmiddelen? Je hebt de spierziekte Duchenne. Wat is dat precies?Duchenne is een aangeboren progressieve ziekte, waarbij je spieren steeds slapper en slapper worden. Bij Duchenne breken je spieren langzamerhand af, waardoor dingen als lopen moeilijker worden. Wanneer begonnen de klachten bij jou?De klachten begonnen bij mij toen ik 4 jaar was. Mijn moeder zag dat ik moeilijk de trap op kon lopen,…
-
-
Marin heeft Multipele Epifysaire Dysplasie: “Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot”
Marin heeft Multipele Epifysaire Dysplasie (MED), een erfelijke aandoening aan het kraakbeen en bot. Hierdoor zijn het kraakbeen en het bot minder sterk en kan het gemakkelijker slijten. Desondanks is het haar toch gelukt om arts te worden. Welke klachten ervaart ze van haar MED en hoe is het haar gelukt om van haar droom werkelijkheid te maken? Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot MED is een aandoening aan het bot en het kraakbeen. Wat is het precies?MED staat voor Multipele Epifysaire Dysplasie en betekent dus letterlijk: bij meerdere (multipele) groeischrijven (epifysaire) abnormale vorming en groei (dysplasie). Het is een aandoening waarbij…
-
Jael heeft hypermobiele EDS en cervicale instabiliteit: “Door mijn EDS is mijn bindweefsel niet goed opgebouwd en verslapt het”
Jael heeft hypermobiele EDS en daardoor cervicale instabiliteit. Ze vertelt wat voor klachten ze hiervan ervaart. Om ernstige (levensbedreigende) situaties te voorkomen, moet ze zo snel mogelijk geopereerd worden. Wat gaan ze precies doen? En wat kan er gebeuren als ze niet wordt geopereerd? Door mijn EDS is mijn bindweefsel niet goed opgebouwd en verslapt het Je hebt hypermobiele Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) en daardoor cervicale instabiliteit, een instabiele nek. Wat voor klachten ervaar je daardoor?Door mijn EDS is mijn bindweefsel niet goed opgebouwd en verslapt het. Dit gebeurt ook bij de banden in mijn nek, waardoor de nekwervels kunnen verschuiven en hierdoor komen er zenuwen in beknelling en verzakt mijn…
-
Myrthe heeft Osteogenesis Imperfecta: “Door de genmutatie, het blauwe oogwit en de scans hebben ze uiteindelijk de diagnose gesteld in 2010”
Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel bekend als de ‘brozebottenziekte’, is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Dit heeft effect op de botten, maar ook op andere andere delen en organen. Zo kan het zorgen voor long- en gebitsproblemen, vermoeidheid en blauw oogwit. Wat is OI precies? En hoe wordt Myrthe behandeld? Ik heb type 1, dit is de meest voorkomende en de mildste vorm Osteogenesis Imperfecta (OI) staat ook wel bekend als de ‘brozebottenziekte’. Wat is het precies? OI is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening aan het bindweefsel dat ontstaat door een genmutatie op chromosoom 7 of 17. Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid…
-
Francis kreeg in 2019 te horen dat ze hersenkanker heeft: “Ik heb ongeneeslijke kanker”
In dit interview praat ik samen met Francis. Ze kreeg in 2018 te horen dat ze een hersentumor heeft en werd in 2019 gediagnosticeerd met een glioblastoom, hersenkanker. Wat waren de eerste symptomen? En hoe is het om te horen dat je kanker hebt? Wat waren de eerste symptomen?Ik droomde elke nacht dat ik doodging. Ik slaapwandelde elke nacht. Ik werd extreem moe en mijn weerstand werd steeds slechter. Ik werd steeds vaker ziek. Later begon de hoofdpijn, die niet meer wegging. Wat was de reden dat je naar de huisarts ging?Extreme hoofdpijn die niet meer overging en steeds erger werd. Ik werd scheel en kon niet meer autorijden. Ook…
-
Puck (16) kreeg op 12-jarige leeftijd de diagnose anorexia: “Ik had niet door dat het echt ongezond gedrag was”
In 2018 kreeg Puck, op 12-jarige leeftijd, te horen dat ze anorexia heeft. Haar obsessie met (minder) eten en bewegen begon al eerder, namelijk toen ze 10 jaar was. Wat zijn voor Puck de triggers geweest? Wanneer merkte ze dat het uit de hand liep? En hoe gaat het nu met haar? Je hebt al heel wat (behandelingen) achter de rug. Hoe gaat het nu met je?Na me maanden en zelfs jaren onveilig gevoeld te hebben, heb ik eindelijk een stabiele basis om op terug te vallen en ben ik aan het opbouwen. Dat geeft mij veel rust! Controles vind ik niet fijn, dus geen idee of die goed zijn,…
-
Devney heeft endometriose: “Helaas heeft het mij 11 jaar pijn en ellende gekost voor ik de diagnose eindelijk kreeg”
Devney vertelt over haar endometriose. Wat is het precies en wat voor klachten heeft ze? Endometriose wordt de laatste tijd steeds bekender. Wat is het precies?Endometriose is een goedaardige, chronische aandoening die bij 10% van alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd voorkomt. In Nederland gaat het naar schatting om 400.000 vrouwen. Bij vrouwen met endometriose groeit weefsel dat lijkt op baarmoederslijmvlies ook buiten de baarmoeder. Hierdoor kunnen verschillende organen (of orgaansystemen) aangetast zijn of worden. De klachten bij endometriose verschillen van vrouw tot vrouw. Variërend van (buik)pijn en vruchtbaarheidsproblematiek, tot problemen met plassen of het hebben van het ontlasting. Deze variatie maakt dat de ziekte lastig te herkennen is voor…
-
Esther heeft meerdere chronische aandoeningen: “Op mijn dagelijks leven heeft het veel invloed”
Esther heeft meerdere chronische aandoeningen. Zo heeft ze Myalgische Encefalomyelitis (ME), syndroom van Tietze, orthostatische intolerantie en hypermobiele EDS en wordt ze binnenkort onderzocht voor reuma. Je hebt meerdere chronische aandoeningen. Wat heb je allemaal en wat houdt het in?De eerste diagnose die ik ooit heb gehad is hypermobiliteit, wat inhoudt dat je pezen en gewrichtsbanden slecht zijn, waardoor je gewrichten geen steun hebben. Later is deze diagnose aangepast naar hypermobiele EDS. EDS is een bindweefselziekte en dat zorgt ervoor dat bijvoorbeeld je pezen het niet goed doen, maar ook tast het je bindweefsel bij je huid, je organen, je bloedvaten en je ogen aan.Daarna is diagnose orthostatische intolerantie gesteld,…
-
Sandra’s zoontje Joep is meervoudig gehandicapt: “Binnen een aantal weken wisten we dat Joep een zeldzame chromosoom afwijking heeft, die 15 mensen wereldwijd hadden”
Het zoontje van Sandra, Joep, heeft een zeldzame chromosoomafwijking en is daardoor meervoudig gehandicapt en rolstoel afhankelijk. Joep heeft hierdoor 24/7 zorg nodig. Hoe kwamen ze erachter? Welke klachten heeft Joep? En wat is de invloed op het gezin? Joep is inmiddels 6 jaar. Hoe gaat het nu met hem?Met Joep gaat het goed! Joep is een vrolijk mannetje wat zich ontwikkelt. Hij geniet enorm van knuffelen, snoezelen en wandelen. Joep is geboren met een zeldzame chromosoomafwijking (1Q43Q44). Wanneer zijn jullie erachter gekomen dat Joep deze afwijking heeft? Bij de 20 weken echo bleek dat Joep nierproblemen heeft. Helaas zijn er bij deze echo’s dingen over het hoofd gezien. Er…
-
Solaire heeft taaislijmziekte: “Ik slik 30 pillen op een dag”
Solaire heeft Cystic Fibrosis (CF), beter bekend als taaislijmziekte. Wat voor klachten ervaart ze hierdoor? Hoe zijn ze erachter gekomen? En wat kunnen ze er tegen doen? Wat is taaislijmziekte precies?Taaislijmziekte is eigenlijk een stofwisselingsziekte. Door chloride kanaaltjes in ons lichaam die kapot zijn, produceren we uitermate taai en dik slijm. Dit zorgt voor ontstekingen en daardoor kunnen we ook geen voedingsstoffen en vitamines opnemen. Mijn ouders kregen te horen dat ik taaislijmziekte had toen ik 6 weken oud was Hoe lang heb je nu al de diagnose?Mijn ouders kregen te horen dat ik taaislijmziekte had toen ik 6 weken oud was, vanwege vitamine K tekort en bloedingen. Wat voor…