Het zoontje van Sandra, Joep, heeft een zeldzame chromosoomafwijking en is daardoor meervoudig gehandicapt en rolstoel afhankelijk. Joep heeft hierdoor 24/7 zorg nodig. Hoe kwamen ze erachter? Welke klachten heeft Joep? En wat is de invloed op het gezin?
Joep is inmiddels 6 jaar. Hoe gaat het nu met hem?
Met Joep gaat het goed! Joep is een vrolijk mannetje wat zich ontwikkelt. Hij geniet enorm van knuffelen, snoezelen en wandelen.
Joep is geboren met een zeldzame chromosoomafwijking (1Q43Q44). Wanneer zijn jullie erachter gekomen dat Joep deze afwijking heeft?
Bij de 20 weken echo bleek dat Joep nierproblemen heeft. Helaas zijn er bij deze echo’s dingen over het hoofd gezien. Er was bijvoorbeeld te zien dat Joep ook een heel gedeelte van zijn hersenstam mist en de werving op zijn hersenen. Toen Joep geboren werd, merkte ik direct dat Joep anders reageerde dan zijn broer. Hij wilde onder andere niet drinken en huilde ook minimaal. De dag na zijn geboorte zaten we in de ambulance vanuit Ede naar het Radboud UMC, omdat Joep te ziek was voor het regionale ziekenhuis.
Neem je het de mensen van de echo’s weleens kwalijk dat ze dat over het hoofd hebben gezien?
Nee wij nemen haar niks kwalijk. We hebben er gesprekken met haar over gehad. En fouten maken of dingen over het hoofd zien is menselijk. Ik ben in het begin wel heel boos geweest. Maar boosheid is een emotie, wat jezelf alleen in de weg kan staan, dus is het goed zo. Ik heb verder een hele fijne zwangerschap gehad. Wellicht was de voorbereiding op de heftige periode na de bevalling prettig geweest.
Wat was er dan aan de hand met Joep, dat het zo erg was dat hij naar het UMC moest?
Joep heeft vlak voor de geboorte een hersenbloeding gehad en ze dachten dat door die hersenbloeding Joep ademstops had. Dit bleek te komen door de heftige epileptische aanvallen. Dit konden ze in het streekziekenhuis niet behandelen. Omdat ze ook praatten over een drain aan te leggen om de druk in het hoofdje af te laten nemen.
Binnen een aantal weken wisten we dat Joep een zeldzame chromosoom afwijking heeft, die 15 mensen wereldwijd hadden
Hoe en wanneer is de diagnose gesteld?
Toen Joep binnenkwam in het Radboud zijn ze onderzoeken gaan doen naar waarom Joep anders reageerde dan onze andere zoon. Binnen een aantal weken wisten we dat Joep een zeldzame chromosoom afwijking heeft die 15 mensen wereldwijd hadden. Wellicht kunnen dat er nu meer zijn.
Is het een erfelijke aandoening? Of is het puur toeval dat Joep dit heeft gekregen?
Ik ben drager van het syndroom. Bij mij zijn er 2 chromosomen omgedraaid en omdat bij mijn man alles “normaal” is, is het fout gegaan bij de mutatie van de cellen.
Wist je voor de diagnose en zwangerschap al dat je drager was van het gen? Of kwam je daar pas achter na de diagnose van Joep?
Nee, toen we de diagnose hebben gekregen zijn wij getest of we drager zijn. Daaruit is gekomen dat ik drager ben. Mijn broer is hierna ook getest, hij is gelukkig geen drager. Bram, onze oudste zoon, mag dit gaan testen als hij 18 jaar is, of als hij een kinderwens heeft.
Ik kan me voorstellen dat de een grote impact op het leven van Joep en jullie als gezin heeft. Wat ging er door je heen toen je de diagnose te horen kreeg?
Wij hadden het gevoel enorm hard van onze blauwe wolk geschopt te worden, maar we keken elkaar aan en dachten allebei we gaan er voor. Deze lieverd is ons gegeven en wij zullen hem alle liefde geven die wij hem kunnen bieden.
Naast dat Joep rolstoelafhankelijk is, heeft hij meerder klachten. Wat voor klachten zijn dit?
Joep heeft nierproblemen, epilepsie, hartproblemen, zijn maag werkt maar voor 10%, daarom wordt hij gevoed op de darm en heeft hij een sonde om zijn maagsappen af te laten lopen. Joep heeft last van verminderde spierspanning. Zuurstof dips.. best een lijstje als je het zo weer opnoemt.
De eerste keer dat Joep geopereerd werd, was hij 5 dagen oud
Hij is pas 6 jaar, maar heeft al 15 operaties gehad. Sommige daarvan waren zelfs medisch noodzakelijk. Dat is onwijs veel en lijkt me heftig, voor hem, maar ook voor jullie als ouders, gezin en familie. Hoe gaan jullie daarmee om?
We hebben regelmatig geslapen en gewoond in het Ronald McDonald huis. Dit is enorm fijn om dicht bij je kind te zijn in pittige periodes. Het is lastig om als gezin uit elkaar te zijn. De operaties hebben we ons gelukkig bij de meeste goed op kunnen voorbereiden. De eerste keer dat Joep geopereerd werd, was hij 5 dagen oud. Die operatie heeft op mij de meeste impact gehad. Je kleine baby die onder het mes moet. Gelukkig hebben alle operaties de oplossingen geboden.
Aan wat voor operaties moet ik dan denken?
Joep heeft inmiddels 9 operaties gehad aan zijn nieren. Joep is geboren met een hydro nefrose (verwijd nierbekken), Joep is met spoed aan zijn darmen geopereerd; operaties om sondes te laten plaatsen. Joep heeft een jejunumstomie (voeding op de darm) en een button op de maag; deze is om zijn maagsappen te laten aflopen.
Joep heeft een ontwikkelingsniveau van een kind rond de 10 maanden
Begrijpt Joep wat er allemaal aan de hand is? Of maakt hij dat niet echt (bewust) mee?
Joep heeft een ontwikkelingsniveau van een kind rond de 10 maanden. Dus wat hij precies allemaal meekrijgt, zien wij als hetzelfde als een baby meekrijgt. Joep is ook slechthorend en slechtziend. Maar door alles te vertellen en te laten voelen hopen wij dat het leven hem minder overkomt en dat hij zich kan voorbereiden op de handelingen die we gaan doen.
Naast Joep hebben jullie ook nog een ander zoontje, Bram. Begrijpt hij wat er allemaal speelt?
Bram weet wat er met Joep aan de hand is en dat vindt Bram met regelmaat moeilijk, maar hij is de allerbeste broer die we kunnen bedenken. Bram helpt Joep graag met van alles.
Het lijkt me soms lastig om de aandacht te verdelen. Joep heeft meer zorg, tijd en aandacht nodig, wat misschien soms ten koste gaat van Bram. Hoe pakken jullie dit aan?
Joep gaat 3 ochtenden in de week naar een medisch kinderdagverblijf. Op die momenten sport ik om mijn hoofd leeg te maken en energie op te doen. Op de donderdag is Joep de hele dag bij de verpleegkundige. Dit is enorm fijn om even tijd met Bram door te brengen. Mijn man heeft een fulltime baan buiten de deur. Dus de meeste zorg komt op mij neer.
Kan jij hiernaast ook nog werken? Of zorg je fulltime voor Joep, en Bram?
Ik heb mijn werk in de zorg opgegeven, om er te kunnen zijn voor het gezin. De combinatie werken en de zorg voor Joep gaat niet. Ik werk fulltime voor de kids. Als ze er even niet zijn, kan ik gaan sporten of het huishouden doen. Mijn man kan gelukkig wel gewoon werken en heeft de rust dat ik thuis ben bij de jongens.
Vind je het lastig dat je je werk hebt moeten opgeven?
Ik vind het met tijden lastig dat ik mijn baan heb opgezegd, want een baan is ook een stukje socialisme, dan mis ik behoorlijk het omgaan met collega’s. Maar het is goed zoals het is.
Naast het verdelen tussen de aandacht tussen je 2 zoontjes, heb je ook een man zoals je al zegt. Hoe zorg je dat je nog tijd voor elkaar hebt?
We moeten echt bewust dingen plannen. Waar we vroeger spontane dingen deden, kan dat nu niet meer. Maar door te plannen en dingen achter elkaars rug om te regelen, kunnen we elkaar gelukkig regelmatig verrassen. En een lekker etentje met een goede film of een spelletje is ook altijd goed.
Voor mij is mijn gezin perfect
Hoe ziet de toekomst voor Joep eruit?
Hier proberen wij zo min mogelijk bij stil te staan, we leven met de dag. We weten dat Joep epilepsie heeft met ademstops, mochten wij deze een keer ’s nachts niet merken, kan dit fataal aflopen. Ook is het syndroom nog zo onbekend dat er onderzoek gedaan wordt naar de levensverwachting. We leven in het hier en nu. En ondanks dat het leven pittig is, zou ik voor geen goud een ander leven willen hebben. Voor mij is mijn gezin perfect. We hebben veel moeten inleveren maar ik voel me rijk, omdat we Joep nog elke dag om ons heen hebben.
Vrienden van Sandra zijn een inzamelingsactie begonnen. Joep groeit, waardoor hij nu ook een nieuwe rolstoel heeft. Alleen past deze rolstoel nauwelijks meer in de huidige auto en word er nu geld ingezameld om een rolstoelbusje te kunnen kopen!
Als je Joep en zijn gezin wil en kan steunen, kan dat via deze link:
https://www.doneerdoel.nl/actie/3693/help-joep-aan-een-rolstoelbus-want-de-gewone-auto-wordt-te-knus
