Marin heeft Multipele Epifysaire Dysplasie (MED), een erfelijke aandoening aan het kraakbeen en bot. Hierdoor zijn het kraakbeen en het bot minder sterk en kan het gemakkelijker slijten. Desondanks is het haar toch gelukt om arts te worden. Welke klachten ervaart ze van haar MED en hoe is het haar gelukt om van haar droom werkelijkheid te maken? Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot MED is een aandoening aan het bot en het kraakbeen. Wat is het precies?MED staat voor Multipele Epifysaire Dysplasie en betekent dus letterlijk: bij meerdere (multipele) groeischrijven (epifysaire) abnormale vorming en groei (dysplasie). Het is een aandoening waarbij…
Check-up met Sandra
Sandra deelde vorige maand haar verhaal, waarin ze vertelde over haar meervoudig gehandicapte zoontje Joep. Ook benoemde ik de inzamelingsactie, die was opgestart door vrienden. Joep groeide, moest een grotere rolstoel, en die paste niet meer goed in de auto. Ze wilde heel erg graag een busje, waarin de rolstoel van Joep gemakkelijk mee zou kunnen. Nu is er goed nieuws: ze hebben het busje kunnen kopen! Sandra deelde al eerder haar verhaal. Ze vertelde toen onder andere over de klachten die Joep heeft en hoe de diagnose gesteld is. Je kan het vorige verhaal van Sandra hier lezen! We zijn enorm dankbaar voor alles wat opgezet is Omdat Joep…
Sandra’s zoontje Joep is meervoudig gehandicapt: “Binnen een aantal weken wisten we dat Joep een zeldzame chromosoom afwijking heeft, die 15 mensen wereldwijd hadden”
Het zoontje van Sandra, Joep, heeft een zeldzame chromosoomafwijking en is daardoor meervoudig gehandicapt en rolstoel afhankelijk. Joep heeft hierdoor 24/7 zorg nodig. Hoe kwamen ze erachter? Welke klachten heeft Joep? En wat is de invloed op het gezin? Joep is inmiddels 6 jaar. Hoe gaat het nu met hem?Met Joep gaat het goed! Joep is een vrolijk mannetje wat zich ontwikkelt. Hij geniet enorm van knuffelen, snoezelen en wandelen. Joep is geboren met een zeldzame chromosoomafwijking (1Q43Q44). Wanneer zijn jullie erachter gekomen dat Joep deze afwijking heeft? Bij de 20 weken echo bleek dat Joep nierproblemen heeft. Helaas zijn er bij deze echo’s dingen over het hoofd gezien. Er…
Related Posts
Lindsey verloor haar dochter Maeve aan hersenvliesontsteking
Ilse: “Ik leef, ik heb extra tijd en er is nu al meer kwaliteit van leven”
Rafke kreeg ten gevolge van diabetes gastroparese en moest een alvleesklier transplantatie ondergaan: “Ik had mijn leven als 25-jarige natuurlijk anders voor me gezien”
