Marin heeft Multipele Epifysaire Dysplasie (MED), een erfelijke aandoening aan het kraakbeen en bot. Hierdoor zijn het kraakbeen en het bot minder sterk en kan het gemakkelijker slijten. Desondanks is het haar toch gelukt om arts te worden. Welke klachten ervaart ze van haar MED en hoe is het haar gelukt om van haar droom werkelijkheid te maken?
Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot
MED is een aandoening aan het bot en het kraakbeen. Wat is het precies?
MED staat voor Multipele Epifysaire Dysplasie en betekent dus letterlijk: bij meerdere (multipele) groeischrijven (epifysaire) abnormale vorming en groei (dysplasie). Het is een aandoening waarbij er problemen zijn met het kraakbeen en het bot. Het kraakbeen en het bot zijn minder sterk aangelegd en gewrichten kunnen daardoor gemakkelijker slijten. MED wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. DNA komt in alle levende cellen van je lichaam voor en een gen is eigenlijk een stukje afgebakend DNA op een chromosoom. Een gen bevat informatie, bijvoorbeeld over hoe je er uit ziet, welke bloedgroep je hebt enzovoort. Soms zijn er afwijkingen in een gen (mutaties) die ervoor zorgen dat je een bepaalde ziekte krijgt. In mijn geval dus MED. Door middel van genetisch onderzoek kan MED – maar ook allerlei andere erfelijke afwijkingen – vastgesteld worden. MED heeft ook nog een “broertje” genaamd SED: dit staat voor Spondylo Epifysaire Dysplasie en daarbij zijn er ook afwijkingen aan de ruggenwervels (spondylo).
Wat voor klachten ervaar je?
Door alle operaties zijn mijn pijnklachten en beperkingen sterk verminderd. Ik heb alleen af en toe nog last van mijn beide voeten, mijn enkel en mijn rug. Gelukkig beperken deze pijnklachten mij haast niet meer in mijn functioneren. Op dat gebied hebben alle operaties mijn kwaliteit van leven enorm verbeterd.
Het is een erfelijke aandoening. Heb je ook familielieden met MED?
Ja, mijn moeder en zus hebben MED. Tevens hebben mijn tante en neefje van mijn moeders kant het ook. Vermoedelijk komt het van mijn opa (vader van mijn moeder en tante), omdat hij ook altijd moeilijk liep en veel pijn had. Mijn opa is jong gestorven, dus vandaar dat we het niet zeker weten. Maar aangezien mijn oma van bijna 94 nog heel vitaal is, is het zeer waarschijnlijk dat het van mijn opa af komt.
Je wenst het niemand toe natuurlijk, maar ik kan me ook voorstellen dat het fijn is dat je met sommige familieleden kan praten over MED. Hebben jullie veel steun aan elkaar?
Wij hebben zeker steun aan elkaar. Doordat mijn moeder ook MED heeft, hebben mijn zus en ik een bepaalde levensstijl met de paplepel ingegoten gekregen. Ik weet bijvoorbeeld niet beter dan dat wij vroeger op vakantie na een wat actievere dag, altijd een soort rustdag hadden. Automatisch ben ik zo dus ook mijn vakanties gaan invullen. Hetzelfde geldt voor de invulling van mijn dag, week en weekenden. Ook is het voor veel mensen in mijn omgeving lastig voor te stellen hoe het is om MED te hebben met de daarbij horende dingen zoals pijn en operaties, terwijl mijn moeder en mijn zus aan één woord genoeg hebben om mij te begrijpen. Maar meerdere mensen in de familie met MED heeft ook een keerzijde. Onbewust ga je namelijk ook dingen met elkaar vergelijken, terwijl de hevigheid van de ziekte bij iedereen verschilt en iedereen er ook op zijn of haar eigen manier mee om gaat. Je moet dus aan de andere kant ook weer oppassen dat je daar geen ruzie over krijgt. Gelukkig zijn wij ons hier bewust van, kunnen wij hier goed met elkaar over praten en respecteren wij elkaar.
Sindsdien heb ik eigenlijk elk jaar wel een operatie gehad
MED is chronisch en progressief. Wel kunnen de klachten met bijvoorbeeld pijnstilling en operaties in toom gehouden worden. Welke behandelingen heb jij gehad?
Als kind was ik altijd redelijk ‘goed’, in tegenstelling tot mijn zus. Mijn ouders hebben mij en mijn zus nooit dingen verboden, dus met buitenspelen deed ik rustig mee met bijvoorbeeld verstoppertje, touwtje springen, elastieken enzovoort. Achteraf gezien had ik toen ’s avonds, ’s nachts en de dag nadien wel altijd veel pijn, maar als kind denk je dat die pijn heel normaal is. Als kind heb ik dus nooit pijnstilling of operaties gehad. Bij mij zijn de problemen zo rond mijn 14e begonnen. Ik begon toen veel pijn in mijn heup te krijgen. Als baby heb ik ook heupdysplasie gehad en in combinatie met MED begon dat dus in mijn puberteit problemen te geven. Mijn heup stond niet meer goed in de kom en door de MED sleet het kraakbeen extra snel. Op mijn 16e verjaardag heb ik een grote heupoperatie gehad, waarbij de heup weer netjes in de kom gezet is. Sindsdien heb ik eigenlijk elk jaar wel een operatie gehad, variërend van relatief kleine operaties, zoals kijkoperaties van beide knieën en mijn linker enkel, tot grote operaties, zoals het recht zetten van mijn linker onderbeen, knieprotheses in beide knieën en het vastzetten van mijn linker enkel. Aangezien ik dus veel pijn gehad heb en dagelijks nog heb, heb ik altijd verschillende soorten pijnstilling gebruikt. Eerst paracetamol met naproxen of diclofenac en later is daar ook wel eens tramadol of oxycodon bij gekomen. Ik probeer zo min mogelijk pijnstilling te gebruiken, omdat bij het gebruik van pijnstilling over je grenzen heen gaan wel op de loer ligt, maar helaas is dit niet altijd mogelijk.
Als kind wilde ik altijd arts worden
Mensen met MED wordt afgeraden om fysieke zware beroepen uit te oefenen. Toch is het jou gelukt om arts te worden. Hoe is dit je gelukt?
Als kind wilde ik altijd al arts worden. Met alle poppen die ik in huis kon vinden, maakte ik een ‘ziekenhuis’ en ik was dan de dokter om de poppen beter te maken. Na het VWO wilde ik eigenlijk heel graag meeloten voor geneeskunde, maar een studieadviseur raadde me dat af. Lichamelijk had ik op dat moment ook wel wat problemen, dus daarom heb ik toen gekozen om Biomedische Wetenschappen te gaan studeren. Tijdens mijn bachelor kwam ik erachter dat hele dagen op een laboratorium bezig zijn niks voor mij was en dat ik het contact met patiënten heel erg miste. Nu trof ik een studieadviseur die mij juist heel erg steunde en mij stimuleerde om mee te doen aan de selectie voor de master voor Arts-Klinisch Onderzoeker (AKO). Dit is een master waarbij je in 4 jaar tijd zowel tot arts als tot klinisch onderzoeker wordt opgeleid. Onderzoek met patiënten dus. Zoals ik eerder ook al zei, hebben mijn ouders mij nooit tegen gehouden in het doen van bepaalde dingen, dus ook hierbij hadden mijn ouders zoiets van: “volg je hart en probeer het! Als je halverwege moet stoppen omdat het toch te zwaar is, dan zien we dat dan wel weer. Maar dan kan je altijd tegen jezelf zeggen dat je het geprobeerd hebt”. En tot mijn grote verbazing ben ik door de strenge selectie gekomen en kon ik mijn droom waar gaan maken. De opleiding zelf was behoorlijk zwaar. Doordat je eigenlijk zowel geneeskunde doet als een onderzoeksmaster, was het behoorlijk pittig. Daarnaast heb ik het mezelf niet gemakkelijk gemaakt door tijdens de AKO ook nog 2 knieprotheses te laten zetten. Voor mijn co-schappen heb ik “reistijdbeperking” aangevraagd, zodat ik in de buurt van mijn studentenkamer co-schappen kon lopen en dus niet nog heel lang hoefde te reizen of in een vreemd bed hoefde te slapen. Ik heb een auto gekocht zodat de reistijd helemaal beperkt werd tot het minimum. Daarnaast had ik de afspraak dat ik in plaats van fulltime co-schappen lopen, ik terug kon naar 4 dagen. Door heel veel doorzettingsvermogen heb ik van die regeling geen gebruik hoeven te maken, zodat ik tegelijk met mijn medestudenten mijn diploma in september 2018 in ontvangst kon nemen.
Je weet zelf waarschijnlijk als geen ander hoe MED in elkaar zit en wat misschien de gevolgen kunnen zijn van te veel belasting. Ben je soms niet bang voor de toekomst?
Klopt, ik weet wat de gevolgen kunnen zijn, maar eerlijk gezegd ben ik daar niet heel veel mee bezig. Mijn moeder mocht 30 jaar geleden al een knieprothese, maar heeft deze nog steeds niet. Dat geeft dus aan dat de ziekte toch ook iets minder progressief kan zijn en zich soms wellicht toch wat kan stabiliseren. Daarnaast denk ik altijd maar: “iemand anders kan ook iets overkomen waardoor zijn/haar leven op zijn kop staat”. Dat is ook de reden waarom ik op mijn 24e een knieprothese heb laten zetten: nu ben ik nog jong en kan ik nog dingen ondernemen, over 30 jaar kan ik ook een andere ziekte erbij hebben waardoor de hele situatie veranderd is en ik beperkt ben.
Ik weet als geen ander hoe het is om om te gaan met een chronische ziekte en om dagelijks pijn te hebben
Je werkt nu als promovendus op de afdeling reumatologie en bent nu bezig met promoveren. Ook dat heeft, net als MED, te maken met (onder andere) gewrichten. Denk je dat je MED daar iets mee te maken heeft?
Mijn liefde voor de Reumatologie heeft zeker deels te maken met MED. Ik weet als geen ander hoe het is om om te gaan met een chronische ziekte en om dagelijks pijn te hebben. Daarnaast ken ik als arts ook de ‘andere kant van de tafel’ en weet ik dus hoe het is om patiënt te zijn. Maar buiten dat, vind ik het ook leuk en leerzaam om een band met patiënten op te bouwen en om de resultaten van je eigen behandeling te zien door de jaren heen. Na mijn promotietraject hoop ik dan ook dat het gaat lukken om een opleidingsplek tot Reumatoloog te bemachtigen.
Heb je er wel eens over nagedacht om op de afdeling orthopedie te werken als ANIOS of orthopeed te worden?
Nee, daar heb ik eigenlijk nooit over nagedacht. Toen ik aan mijn master begon, wist ik dat alle snijdende specialisaties niet haalbaar zouden zijn aangezien dat fysiek gewoon te zwaar voor mij is. Mijn co-schap chirurgie was dan ook heel zwaar, maar uiteindelijk heb ik die wel gewoon goed af kunnen sluiten door iets vaker een krukje te pakken tijdens een operatie en door wat vaker op de polikliniek mee te kijken in plaats van met operaties.
Je bent ook bestuurslid van de vereniging MED-SED. Wat houdt die vereniging precies in?
Sinds ruim een jaar ben ik secretaris van de patiëntenvereniging MED-SED. Ik wilde graag met mijn medische achtergrond de vereniging helpen. MED en SED zijn zeldzame aandoeningen, waardoor wij maar een kleine vereniging zijn, maar wij proberen wel mensen met MED of SED met elkaar in contact te brengen door bijvoorbeeld onze jaarlijkse contactdag. Daarnaast hebben wij een vrij actieve facebookgroep waar mensen vragen kunnen stellen of onderling ervaring kunnen uitwisselen. In het verleden heeft de patiëntenvereniging ook bijgedragen aan het tot stand brengen van een skeletdysplasie expertiseteam voor mensen met MED of SED in het UMC Utrecht. Dit was er al langer voor kinderen, maar sinds het najaar van 2020 is dit er nu ook voor volwassenen. Voor 2022 hebben wij een groot project gepland staan om meer bekendheid te geven aan MED en SED, dus langzaam hopen wij steeds meer mensen met MED of SED te kunnen bereiken en bij te staan.
