Melissa heeft een zeldzame stofwisselingsziekte: GSD9B, wat is ontstaan door een foutje in haar DNA. Hierdoor kan haar lichaam glucose nog wel omzetten in glycogeen, maar kan glycogeen niet meer worden omgezet in glucose.
Je hebt de zeldzame stofwisselingsziekte GSD9B. Wat houdt het precies in?
Ja klopt, ik heb onder andere GSD9B of wel een glycogeenstapelingsziekte type 9b; een stofwisselingsziekte, wat komt door een DNA fout. Ik mis een gen waardoor ik de glucose in mijn bloed wel kan opslaan als glycogeen in mijn organen, waaronder de lever, maar niet weer terug om kan zetten in glucose. Je kan het zien als een proces waarvoor je een aantal stappen moet zetten maar ergens op het laatst een stukje mist, waardoor het geen glucose wordt, maar het wordt omgezet naar cholesterol. Dit brengt verschillende klachten met zich mee, waaronder spier- en glucose klachten en ook is mijn lever fors vergroot. Echter zou ik volgens de literatuur hier amper last meer van moeten hebben als volwassene zijnde, tenzij je soms een andere ziekte hebt of een zware infectie of iets dergelijks doormaakt. Daarnaast ervaar ik ook klachten bij warm weer of heftige inspanning.
Wat voor klachten ervaar(de) je?
Als kind was ik heel veel ziek. Eten was enorm belangrijk, want ik viel snel af en ik kreeg mijn glucose niet altijd stabiel. Als ik als kind zijnde een verkoudheid, keelontsteking of iets anders kleins had, moest ik worden opgenomen in het ziekenhuis. Ik had hierdoor als kind weinig tot geen energie, wat sociaal gezien vooral lastig was. Denk aan hele dagen school of afspreken met vriendjes. Vaak werd ik zelfs niet uitgenodigd, ‘want ze kan toch niks of zal wel weer ziek zijn.’ Ik heb verder een redelijk normale puberteit gehad! Af en toe flink ziek, veel en vaak eten tijdens activiteiten, maar dat was het wel. Ik heb 2 studies gedaan en even gewerkt.
Nu heb ik vooral veel last van vermoeidheid, snel overbelastte spieren, ben ik vatbaarder voor infecties, heb ik ernstige perniones aan mijn tenen waarvoor ik bloedverdunner gebruik, lukt het mij nog niet altijd goed om mijn glucose stabiel te houden, vooral tijdens ziekte wat dus vaak is, heb ik veel last van GORZ (reflux) en is mijn gastroparese verergerd.
Het was niet type 6 maar type 9b, wat betekent dat het niet alleen lever gebonden is, maar dus lever én spier gebonden
Hoe en wanneer werd uiteindelijk de diagnose gesteld?
Ik ben prematuur geboren met een groei achterstand van 2 weken. Ook had ik veel problemen met mijn gezondheid waardoor ik onder controle van een kinderarts was. Rond mijn eerste verjaardag werd de diagnose GSD6 vastgesteld. Echter, op 22-jarige leeftijd, klopte er veel dingen niet en werd er opnieuw DNA onderzoek gestart in november 2019. Het was een geluk bij een ongeluk dat het toen gestart was, want een maand later kreeg ik een zware terugval en in februari 2020 kreeg ik de uitslag van dat DNA onderzoek.
Het was niet type 6 maar type 9b, wat betekent dat het niet alleen lever gebonden is, maar dus lever én spier gebonden.
Hoe ziet je behandeltraject eruit?
Van mijn kindertijd weet ik niet veel meer, behalve dat ik dan steeds werd opgenomen met alles wat daarbij kwam kijken; bewaking, sondevoeding, glucose/ vocht infuus, veel bloedonderzoeken en echo’s van mijn (vergrote) lever.
Er is een tijd sprake geweest van overbehandeling. Ik kreeg steeds meer en meer medicatie en voeding voorgeschreven. Dit trok mijn lichaam niet en er volgde een lange spoedopname met veel onderzoek, waaruit bleek dat er sprake was van overbehandeling. Nu is het vooral belangrijk dat ik op tijd eet en goed rust (voornamelijk voordat ik klachten krijg) en op tijd naar een arts ga bij verdenking op een infectie. Ook krijg ik binnen enkele weken (na overleg tussen ziekenhuizen) weer een sonde en als dat goed gaat een PEG-sonde. Hiermee hopen we dat ik wel voldoende voeding en vocht binnenkrijg, ook tijdens ziekte!
Ik sta positief, optimistisch, maar wel realistisch in het leven
Je bent pas 25 jaar. Hoe ziet je leven er nu uit? En hoe zie je de toekomst tegemoet?
Ik heb deze maand te horen gekregen dat ik duurzaam ben afgekeurd. Dit houd in dat ik volledig arbeidsongeschikt ben verklaart en dat voor altijd. Ik had liever gewerkt, maar dit geeft wel een hoop rust! Ik sta positief, optimistisch, maar wel realistisch in het leven. Iedereen gaat anders met een situatie om en dat is helemaal oké! Hoe mijn toekomst er medisch uit ziet weet niemand, wel hoop ik dat met een sonde stabieler word qua voedingstoestand. Ondanks alles probeer ik waar ik kan niet stil te zitten. Ik ga soms even weg met vrienden, help meestal 1 keer in de week bij een dierenpension, verzorg katten in de buurt als de baasjes weg zijn en verder kijk ik vooral wat lukt. Dat is iedere maand, week dag of zelfs dagdeel weer anders. Een soort van ‘go with the flow’, maar ik sta aan het stuur! Maar samen met mijn Bart kom ik er wel!
