Het zoontje (8) van Jolien heeft ichthyosis; een aandoening waarbij de hoornlaag niet goed is aangelegd. Ze vertelt over zijn klachten, hoe de diagnose tot stand kwam en haar missie: meer bekendheid over huidaandoeningen (bij kinderen). Jolien is gezondheidswetenschapper en heeft haar expertise ingezet en heeft onder andere het kinderboek ‘Joris en de tijger’ geschreven en uitgegeven voor meer begrip en acceptatie voor het hebben van een huidaandoening, en x-gebonden ichthyosis in het bijzonder.
Je zoontje heeft een niet veel voorkomende huidaandoening, namelijk x-gebonden ichthyosis. Wat houdt dit in?
Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat.
Mijn zoon heeft de X-gebonden variant. Deze vorm komt bij ongeveer 1 op de 2.000 tot 6.000 mannen voor, niet bij vrouwen. Het wordt veroorzaakt door een fout in het STS-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Het STS-gen zorgt voor de aanmaak van het enzym steroidsulfatase. Dit enzym is nodig voor de verhoorning van huidcellen. Als het enzym ontbreekt, blijven de hoorncellen langer aan elkaar vastkleven, waardoor de hoornlaag verdikt raakt. Je ziet bij mijn zoon (8 jaar) een hele droge (verdikte) huid met schilfers, vooral op zijn armen, benen, romp en hoofdhuid.
In het Sophia Kinderziekenhuis is DNA-onderzoek gedaan om officieel de diagnose X-gebonden ichthyosis te kunnen stellen.
Wanneer kwamen jullie hier achter?
Na zijn geboorte had mijn zoon een droge huid, dat zag de kraamverzorgende ook, die we insmeerden maar niet met speciale zalf. Na een week, de dag nadat de kraamverzorgster was vertrokken, kreeg hij een vreemd korstachtig plekje bij zijn neus. Ik heb toen de verloskundige gebeld, die zei dat het babyacne was. Na een dag was de plek uitgebreid tot boven zijn ogen en belden we weer. Een andere verloskundige kwam die dag kijken en stuurde ons naar de huisartsenpost. Daar werden we direct verwezen naar de SEH en opgenomen: het was een ernstige krentenbaardinfectie in zijn gezicht. Hij werd opgenomen en kreeg antibiotica via een infuus. Samen met de kinderarts en dermatoloog bespraken we de oorzaak hiervan, en toen werd het vermoeden uitgesproken van X-gebonden ichthyosis. Door zijn droge huid is mijn zoon (nog steeds) heel gevoelig voor een krentenbaardinfectie. Het komt regelmatig voor dat we antibioticazalf hebben voor een krentenbaard infectie op zijn arm, hand of been.
Het eerste jaar na de geboorte huilde mijn zoon veel ’s nachts, en wisten we niet goed wat er aan de hand was. Hij had een hele droge huid, het was rood en hij krabde veel. We zijn toen vanuit het perifere ziekenhuis met beperkte ervaring met ichthyosis naar het Sophia Kinderziekenhuis gegaan, daar zit een expertisecentrum voor ichthyosis. Prof. dr. Pasmans (kinderdermatoloog) heeft mijn zoon toen gezien. We hebben toen ingezet op diverse vettende zalven en badolie om de huid voor zover mogelijk vet te houden. In het Sophia Kinderziekenhuis is DNA-onderzoek gedaan om officieel de diagnose X-gebonden ichthyosis te kunnen stellen.
Inmiddels gaat mijn zoon (8 jaar) twee keer per jaar op controle naar het WKZ in Utrecht, omdat Utrecht dichterbij huis (Amersfoort) is dan Rotterdam. Daar bespreken we het gebruik van zalven, en kijken we waar aanpassingen nodig zijn. Hij gebruikte jarenlang twee keer per dag over zijn hele lichaam en zijn gezicht paraffine-vaseline. Maar mijn zoon gaf aan dat zijn huid dan behoorlijk glimt. Kinderen maakten daar op school ook opmerkingen over. Sinds kort zijn we overgestapt naar een andere zalf voor in de ochtend, die minder glimt om te kijken hoe dat gaat.
Wat voor klachten brengt dit met zich mee?
Hij heeft bijna altijd last van jeuk, vanwege zijn droge huid, maar daarnaast heeft hij ook met vlagen last van constitutioneel eczeem op zijn armen en benen. Het valt ons wel op dat hij in de zomer minder last heeft van schilfers dan in de winter. Vooral als we bij zee zijn geweest, wordt zijn huid dunner en gladder, maar heeft hij de eerste dagen wel last van prikkende benen en armen door het zoute water.
Vooral na het douchen of in bad gaan en ’s avonds in bed, heeft hij last van jeuk. Insmeren met vette zalf helpt soms. Wanneer dat niet helpt zoeken we afleiding in gesprekken, lezen we boekjes, wappert hij soms met zijn armen of benen bij het open raam met koude lucht en staat vaak een ventilator aan in zijn kamer. Verder draagt mijn zoon sinds hij 3 jaar is op eigen initiatief altijd een korte broek. Hij zegt dat een lange broek te veel prikt aan zijn benen. De eerste jaren vond ik dat wel eens lastig, vooral als andere ouders mij hierop aanspraken waarom hij dat mocht in de winter. Maar inmiddels zijn wij en zijn vrienden er aan gewend.
Het belangrijkste vind ik dat er meer kennis en begrip komt voor huidaandoeningen
Zelf ben je gezondheidswetenschapper en heb je je verdiept in de wereld van huidaandoeningen. Zo heb je onder andere een kinderboek uitgebracht, voor meer begrip en acceptatie. Kan je hier iets meer over vertellen?
Toen mijn zoon naar de basisschool ging, zocht ik een kinderboek om laagdrempelig uit te leggen aan zijn klas wat ichthyosis is en dat zijn huid er droog uitziet. Ik kwam erachter dat daar nog geen boek over was. Daarom heb ik zelf een kinderboek geschreven en uitgegeven, en hier een illustrator voor gezocht. Het boek heet Joris en de tijger en gaat over een jongen met ichthyosis die een tijger helpt met een probleem. Onderweg komt Joris erachter dat hij niet de enige is met een bijzondere huid en vertelt hij over ichthyosis. Aan het eind van het boek heeft Joris de oplossing voor de tijger gevonden, en blijkt dat je een held kan zijn in een verhaal, ook als je ichthyosis hebt. Voor mij is het belangrijk om alle kinderen te leren dat sommige mensen een bijzondere huid hebben en er verschillend uit kunnen zien.
Dit boek heb ik laten vertalen in het Engels en Duits en wordt over de hele wereld aangevraagd en gelezen. Van Canada tot Singapore en van Australië tot Denemarken krijg ik reacties van kinderen en hun ouders, dat zij dankbaar zijn dat dit boek er is. Kinderen nemen het boek mee naar school en voelen zich niet alleen op de wereld met hun aandoening, want sommige kinderen hebben nog nooit een ander kind ontmoet met ichthyosis of vorm van ichthyosis die zij hebben.
Na jarenlang als docent wetenschappelijk onderzoek te hebben gewerkt bij de opleidingen tot verpleegkundig specialist en physician assistant bij een hogeschool, en te zijn gepromoveerd aan de Universiteit Maastricht, ben ik zelfstandig ondernemer geworden. Ik doe onderzoek en ik ontwikkel educatieve middelen om (kwetsbare) mensen een stem te geven op het gebied van gezondheid en welzijn. Voor de koepelorganisatie Huid Nederland heb ik bijvoorbeeld het lespakket ‘Huid in de klas’ ontwikkeld. Hiermee kunnen kinderen op de basisschool leren over hun eigen huid, over zonverbranding, huidkanker, veelvoorkomende en chronische huidaandoeningen. Mijn uitgangspunt is dat iedereen wel eens iets met zijn of haar huid heeft: van waterpokken en acne tot ichthyosis. Het belangrijkste vind ik dat er meer kennis en begrip komt voor huidaandoeningen, waardoor kinderen zelfverzekerd en gezond hun schooltijd doorkomen.
