Het Cowden syndroom is een zeldzame ziekte met veel verschillende mogelijke klachten en symptomen, waaronder een vergroot hoofd, schildklieraandoeningen en tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig). Merel vertelt welke klachten en symptomen zij ervaart, de weg naar de diagnose en de impact van het Cowden syndroom op haar leven. Bij het Cowden syndroom zijn er veel mogelijke symptomen en klachten, waaronder een vergroot hoofd, schildklieraandoeningen en tumoren (zowel goed als kwaadaardig). Wat merk jij?Ik heb sinds mijn geboorte een groot hoofd en liep daardoor een ontwikkelingsachterstand op – inmiddels is daar bijna niets meer van te merken. Ook heb ik een lage spierspanning, waardoor ik sneller pijnklachten ervaar. Ik word vaak…
Melinda: “Na het syndroom van Down komt 22q11 het vaakst voor in Nederland”
Melinda’s dochter (12) kreeg rond haar 6e levensjaar de diagnose 22q11-deletiesyndroom (22q11DS, kortweg 22q11). Dit is, na het syndroom van Down, het meest voorkomende syndroom in Nederland. Toch is er volgens Melinda nog te weinig bekendheid voor dit syndroom. Daarom deelt ze in deze gastblog meer informatie over 22q11 en hun verhaal. 22q11 is niet in een hokje te plaatsen Onze dochter Elisha heeft het 22q11-deletiesyndroom (22q11DS, kortweg 22q11), en kreeg rond haar 6e levensjaar pas de diagnose.Ze had een moeizame start nadat ze samen met haar tweelingbroertje te vroeg geboren was. Ze was met alles wat later en begon met hoofdbonken rond de leeftijd van één jaar. Daarna volgde…
Anna bleek het Lynch Syndroom te hebben, twee jaar later bleek haar zus Loes drager te zijn van een BRCA2-genmutatie
Anna (29) was 21 jaar toen ze erachter kwam dat ze drager is van het Lynch Syndroom. Dit zorgt voor een grotere kans op meerdere soorten kanker, waarvan darmkanker en baarmoederhalskanker het meest voorkomend zijn. Maar dat was nog niet alles. Twee jaar daarna kreeg haar zus Loes (34) te horen dat zij drager is van BRCA2. Dit vergoot de kans op borst- en eierstokkanker aanzienlijk. Je was 21 jaar toen je te horen kreeg dat je het Lynch Syndroom hebt. Hoe kwam je daarachter?Anna: Wij wisten toen wij vrij jong waren al dat mijn vader mogelijk het Lynch Syndroom zou hebben. Toen het definitief bevestigd werd door middel van…