Anna (29) was 21 jaar toen ze erachter kwam dat ze drager is van het Lynch Syndroom. Dit zorgt voor een grotere kans op meerdere soorten kanker, waarvan darmkanker en baarmoederhalskanker het meest voorkomend zijn. Maar dat was nog niet alles. Twee jaar daarna kreeg haar zus Loes (34) te horen dat zij drager is van BRCA2. Dit vergoot de kans op borst- en eierstokkanker aanzienlijk.
Je was 21 jaar toen je te horen kreeg dat je het Lynch Syndroom hebt. Hoe kwam je daarachter?
Anna: Wij wisten toen wij vrij jong waren al dat mijn vader mogelijk het Lynch Syndroom zou hebben. Toen het definitief bevestigd werd door middel van genetisch onderzoek, zijn mijn oudste broer en zus eerst hiervoor gescreend. Mijn andere broer en ik waren hier nog te jong voor, dus deden wij dit genetisch onderzoek in de VUmc in 2014. Dit was zo’n twee jaar nadat mijn andere broer en zus hiervoor waren getest. Het had ook vanaf mijn 18e gekund, maar dit wilde ik destijds nog liever niet, ook kleefden er nog geen risico’s aan op die leeftijd.
Voor het onderzoek kregen wij eerst een gesprek met een klinisch geneticus waarbij de hele stamboom van de familie in kaart werd gebracht. De voor- en nadelen van de mogelijke uitslagen werden ook besproken, waaronder het eventueel krijgen van kinderen met dezelfde genetische aandoening, deze kans is 50%. Daarnaast zou het problemen kunnen opleveren bij bijvoorbeeld het afsluiten van een levensverzekering, maar dit geldt vooral voor de zeer hoge bedragen. Na het gesprek worden er een aantal buisjes bloed afgenomen, de uitslag is dan met zes weken bekend.
De kans blijft 50/50, maar ik had al zo’n voorgevoel
Die zes weken lijken me verschrikkelijk. De machteloosheid, spanning en mogelijke gevolgen. Hoe waren die weken? En hoe kreeg je uiteindelijk de uitslag?
Anna: Die weken waren verschrikkelijk, je telt elke week af. Het verlossende woord kwam uiteindelijk via de telefoon toen ik met mijn moeder in een tuincentrum was. Het ging per telefoon gezien de reistijd (Twente-Amsterdam). Ik had mij de weken ervoor er al wel op voorbereid dat ik het Lynch syndroom zou hebben, misschien ook een gevalletje kansberekening erbij, gezien mijn broer en zus al negatief waren en ik in alles op mijn vader lijk. De kans blijft 50/50, maar ik had al zo’n voorgevoel. Ik weet nog dat de klinisch geneticus die ik sprak heel aardig was, maar ik kan mij verder niks meer herinneren van dat gesprek. Gelukkig was mijn moeder erbij, ook voor de afleiding waren we even weg gegaan. Ik kan er nu heel positief mee omgaan en er vaak ook dankbaar voor zijn, maar op de moment en die weken/ maanden erna voelde dat echt nog niet zo.
Doordat je het Lynch Syndroom, heb je een vergrootte kans op bepaalde kankersoorten. Welke zijn dat?
Anna: Mensen met het Lynch Syndroom hebben over het algemeen 25-70% kans op het ontwikkelen van darmkanker. Er zijn momenteel vijf genen bekend die betrokken zijn bij het Lynch syndroom, namelijk MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EpCAM. Ik heb een mutatie in het MSH6 gen, deze mutatie ligt, voor zover nu bekend is, iets lager, ergens tussen de 25-40%.
Naast darmkanker hebben alle mensen met het Lynch Syndroom een risico van 15-55% kans op het ontwikkelen van baarmoederkanker en een licht verhoogd risico (minder dan 15%) op enkele andere vormen van kanker, onder andere eierstokkanker, maagkanker en kanker van de urinewegen.
Het beïnvloedt niet zozeer mijn dagelijks leven, maar ik denk dat ik er wel een groot deel door gevormd ben
Als je te horen krijgt dat je kans aanzienlijk groter is dan normaal op het krijgen van meerdere soorten kanker, op zo’n jonge leeftijd, lijkt me dat heel lastig. In hoeverre beïnvloedt dit je dagelijks leven?
Anna: Het beïnvloedt niet zozeer mijn dagelijks leven, maar ik denk dat ik er wel een groot deel door gevormd ben. Ik leef absoluut niet met het zwaard van Damocles boven mijn hoofd, ik wil bewust genieten van de dagelijkse, kleine, dingen, want ik ben ook heel dankbaar dat ik al die onderzoeken preventief mag laten doen. Ik heb zoveel schrijnende verhalen gehoord, in werk- alsook privésfeer, waarbij mensen te laat waren of bepaalde symptomen niet hadden opgemerkt. Ik weet dat ik met bepaalde klachten wellicht sneller naar een huisarts moet dan iemand zonder dit gen, maar ergens zie ik dat niet als vervelend, maar juist als positief.
Het gedeelte van het verwijderen van de baarmoeder vind ik absoluut eng. Ik ben nu bijna 30 en ik heb (nog) geen kinderen. Ik zou kinderen fantastisch vinden, maar op dit moment, ook wegens de studie die ik nog volg, nog niet. Ik voel de biologische klok, plus de druk, wel steeds harder tikken, meer dan wat ik voorheen had. Wel wil ik de keuze maken uit liefde voor elkaar en het kind, niet omdat ik die druk voel voor een toekomstige operatie. Ik koester hoop in het feit dat het vooral een significant risico gaat spelen na mijn 40e, dus ik heb nog elf jaar om daar een bepaalde rust in te vinden en weet zeker dat dat goed gaat komen! Mochten mijn toekomstige kinderen ook deze genmutatie hebben, weet ik zeker dat zij daar ook hun weg in gaan vinden.
Moet je nu (jaarlijks) terugkomen voor controles?
Anna: Ik heb om het jaar een preventief darmonderzoek, een echo van de onderbuik waarbij met name naar de nieren en urinewegen wordt gekeken en er wordt aangeraden om na je 40e levensjaar preventief de baarmoeder te laten verwijderen.
Het gen, hoe vervelend misschien ook, hoort bij mij
Zoals je eerder al aangaf, hebben eventuele kinderen 50% kans dat zij het gen via de natuurlijke weg ook overerven. Beïnvloedt dit de kinderwens?
Anna: Nee in principe niet, ik weet zeker dat zij daarin ook hun weg zullen vinden. Het gen, hoe vervelend misschien ook, hoort bij mij. Via IVF zou kunnen, maar dat voelt voor mij dan niet goed, daarnaast zie ik het vooral als iets positiefs dat mensen met Lynch vroegtijdig gescreend worden!
Mijn vader en ik hebben standaard samen het darmonderzoek, samen kom je er ook makkelijker door
Twee jaar later kwam ook BRCA2 om de hoek kijken in jullie gezin. Je zus, Loes, bleek hiervan drager te zijn. Hoe kwam dat nieuws binnen? En hoe gaan jullie hiermee om?
Anna: Ik weet nog wat mijn vader zei toen bekend werd dat hij drager was van ook nog eens het BRCA 2 gen. De klinisch geneticus had mijn ouders verteld; de kans dat je de loterij wint is groter dan het hebben van twee erfelijke genen binnen één familie. Dit was een ontzettend trieste periode, vooral voor mijn vader en ook mijn moeder. Mijn vader had nu twee genen die hij per ongeluk aan ons had kunnen doorgeven.
Gelukkig was ik negatief, ook mijn vader was ontzettend opgelucht. Helaas was mijn zus wel positief, ze was net bevallen van haar derde kindje, dus de mooie roze wolk was snel verdwenen. Hoe zij alles nadien heeft opgepakt, de research, de vastberadenheid om haar borsten preventief te laten verwijderen, daar heb ik zoveel respect en bewondering voor. Gelukkig hebben wij dit allemaal wel een plek kunnen geven, maar soms word je er weer even aan herinnerd, zoals mijn zus die nu het een en ander aan het onderzoeken is met betrekking tot haar eileiders. Gelukkig kunnen wij altijd bij elkaar terecht, naast dat het mijn zus is, is het ook gewoon mijn beste vriendin.
Mijn vader en ik hebben standaard samen het darmonderzoek, samen kom je er ook makkelijker door; even klagen over wat we allemaal weer niet mogen eten ter voorbereiding op het darmonderzoek en even naar elkaar zwaaien wanneer de een naar de scopiekamer wordt gebracht. Er wordt tijdens zo’n dag gelukkig genoeg gelachen!
Mede door onze genmutaties ben ik groot voorstander van de landelijke preventieve onderzoeken en van zelf-onderzoek, waar de overheid ook steeds meer bewustwording voor aan het creëren is, zoals de maand oktober die in het teken van borstkanker staat. Ik hoor nog wel eens van mensen dat zij niet deelnemen aan deze preventieve onderzoeken, waarbij de redenen uiteenlopend kunnen zijn. Ik wil hen op het hart drukken om dit wel gewoon te doen, de kans dat je er dan op tijd bij bent is dan zoveel groter.
Twee jaar nadat bij Anna was geconstateerd dat zij het Lynch Syndroom heeft, kreeg jij te horen dat je gendrager bent van BRCA2. Hoe ging dit precies?
Loes: BRCA2 is aan het licht gekomen in onze familie toen mijn oom enkele jaren geleden borstkanker bleek te hebben. Indien dit bij een man vastgesteld wordt, is dit reden tot erfelijkheidsonderzoek. Hij bleek het BRCA2 gen te hebben, en zodoende heeft mijn vader zich ook laten testen. Ook hij bleek BRCA2 gendrager. Ik heb mij laten testen, omdat ik graag preventief wilde gaan handelen en niet mijn kop in het zand wilde steken. Daarnaast vind ik ook dat ik een plicht heb naar mijn kinderen toe, en die wil ik ook graag zien opgroeien.
Toen ik hoorde dat ik gendraagster was van BRCA2 ben ik wel weken van de kaart geweest
Vrouwen die gendrager zijn van BRCA2 hebben een veel grotere kans op borst- en eierstokkanker. Wat ging er door je heen toen je dit te horen kreeg?
Loes: Toen ik hoorde dat ik gendraagster was van BRCA2 ben ik wel weken van de kaart geweest. Ik was net bevallen van mijn derde kind en gaf toen ook nog borstvoeding. Ik zou op een grote roze wolk moeten zitten, maar die wolk was wel dubbel. Daarbij kwam ook nog dat vooral onze vader erg verdrietig was over het feit dat ook ik gendraagster bleek. Ik was desondanks heel erg opgelucht en blij dat mijn zusje niet ook het gen had.
Ik heb omdat ik gendraagster ben van BRCA2 60-80% kans om borstkanker te ontwikkelen
Je hebt preventief beide borsten laten verwijderen. Niet niks, al helemaal niet op jouw leeftijd. Hoe ging dit proces?
Loes: Ik heb omdat ik gendraagster ben van BRCA2 60-80% kans om borstkanker te ontwikkelen. Voor mij was het niet de vraag of ik het zou krijgen, maar wanneer ik het zou krijgen. De kans is immers zo groot. Ik ben niet van dit gegeven geschrokken toen ik dit hoorde. Ik was vooral blij dat ik preventief zou kunnen handelen. Ik heb direct besloten om me zo snel mogelijk te willen laten opereren; preventieve borstamputatie met directe reconstructie (siliconen implantaten) en behoud van tepels. Dit is gebeurd in juli 2017, een jaar nadat ik te horen had gekregen dat ik gendraagster was. Het proces daar naartoe was heftig, zeker met nog drie jonge kindjes. Ik heb me bij verschillende specialisten laten voorlichten, en uiteindelijk me door de voor mij beste chirurgen laten opereren. Met uiteindelijk een voor mij acceptabel resultaat. Het herstel verliep voorspoedig.
Het advies is dat ik rond mijn 40e/45e levensjaar mijn eierstokken zou moeten laten verwijderen
Naast een vergrote kans op borstkanker, zorgt BRCA2 er ook voor dat de kans op eierstokkanker veel groter is. Hoe ga je daarmee om?
Loes: BRCA2 geeft inderdaad ook een verhoogde kans op eierstokkanker. Het advies is dat ik rond mijn 40e/ 45e levensjaar mijn eierstokken zou moeten laten verwijderen. Ik ben mij op dit moment aan het oriënteren voor de TUBA studie. Deze studie zegt dat het de kwaliteit van leven verbetert door het uitstellen van de eierstokken na een eerdere preventieve eileiderverwijdering, omdat je dan nog zo lang mogelijk je eigen hormonen hebt en niet vervroegd in de overgang komt. Volgens wetenschappelijk onderzoek is het zo dat eierstokkanker ontstaat in de eileiders.
Ik ben er van overtuigd dat er over enkele jaren, als zij mijn leeftijd hebben, genoeg andere mogelijkheden zijn
Je bent moeder van 4 kinderen. Na de geboorte van je 3e kindje, kwam je erachter dat je drager bent van het BRCA2 gen. Dit was natuurlijk een onwijze schok. Heeft dit invloed gehad op de keuze voor een 4e kindje?
Loes: Het gen heeft geen invloed gehad op de keuze voor een 4e kindje. Ik ben er van overtuigd dat er over enkele jaren, als zij mijn leeftijd hebben, genoeg andere mogelijkheden zijn. Ze spreken nu al van een eventuele genverwijdering die ze uit DNA zouden kunnen halen.
Ik zal ze altijd vertellen dat deze genmutatie verenigbaar is met het leven
Als ouder zijnde wil je natuurlijk dat je kinderen gezond zijn en blijven. Maak je je wel eens zorgen dat je kinderen ook drager zijn van het BRCA2 gen?
Loes: Nu mijn dochter van 9 jaar pubertijdsverschijnselen begint te krijgen, komt het soms weleens in mij op dat zij mogelijk ook BRCA2 drager zou kunnen zijn, maar ik zal ze altijd vertellen dat deze genmutatie verenigbaar is met het leven. Gelukkig heb ik naast 2 meisjes 2 jongens waarbij het niet zo’n grote invloed zal zijn, dat stelt me heel erg gerust. Ik was ook blij dat mijn vierde kindje een jongetje was gezien het gen.
Ik heb wel een keus gehad, en daar ben ik tot op de dag van vandaag heel dankbaar voor
Helaas speelt kanker klaarblijkelijk een (grote) rol in jullie leven. Hoe gaan jullie hiermee om? En hoe zien je de toekomst tegemoet?
Loes: Mijn zusje en ik hebben veel steun aan elkaar wat betreft onze genmutaties, maar daarnaast ook als vriendinnen. Het is niet altijd even leuk, en zeker speelt angst daarbij ook een grote rol. Desondanks probeer ik echt wel met de dag te leven, en te genieten van alles en vooral van mijn gezin! Ik prijs mijzelf nog steeds heel erg gelukkig met het gegeven dat ik preventief heb kunnen handelen door mijn preventieve borstamputatie. Er zijn genoeg (jonge) mensen die borstkanker hebben en helemaal geen genmutatie hebben, of dit pas achteraf weten. Ik heb wel een keus gehad, en daar ben ik tot op de dag van vandaag heel dankbaar voor. Ik zie de toekomst heel goed tegemoet!
