Melinda’s dochter (12) kreeg rond haar 6e levensjaar de diagnose 22q11-deletiesyndroom (22q11DS, kortweg 22q11). Dit is, na het syndroom van Down, het meest voorkomende syndroom in Nederland. Toch is er volgens Melinda nog te weinig bekendheid voor dit syndroom. Daarom deelt ze in deze gastblog meer informatie over 22q11 en hun verhaal.
22q11 is niet in een hokje te plaatsen
Onze dochter Elisha heeft het 22q11-deletiesyndroom (22q11DS, kortweg 22q11), en kreeg rond haar 6e levensjaar pas de diagnose.
Ze had een moeizame start nadat ze samen met haar tweelingbroertje te vroeg geboren was. Ze was met alles wat later en begon met hoofdbonken rond de leeftijd van één jaar. Daarna volgde ernstige slaapproblemen.
Tijdens een ontwikkelingsonderzoek bij beide kinderen toen ze jong waren werd al tegen mij gezegd dat onze dochter nooit naar school zou kunnen gaan. Helaas kreeg ik dit alleen als boodschap en kreeg ik daarbij geen verklaring waarom dit dan het geval zou zijn. Dat dit een lange reis met zorg zou worden, had ik nooit kunnen bedenken…
Na het syndroom van Down komt het 22q11 het vaakst voor in Nederland
Wat is 22q11 precies?
22q11 wordt gekenmerkt door een erfelijk aangeboren verandering in het genetisch materiaal (DNA). Bij onze dochter ontbreekt een deel van één van de twee chromosomen 22. De naam 22q11 staat voor de verschijnselen die worden gezien bij deze verandering in het DNA. 22q11 komt bij ongeveer 1:2000 geboortes voor in Nederland, dat wil zeggen dat er ongeveer per jaar 60 kinderen geboren worden met dit syndroom. Na het syndroom van Down komt 22q11 het vaakst voor in Nederland. Sinds de begin jaren negentig 22q11 door middel van een bloedonderzoek worden aangetoond.
Onbekend maakt onbegrepen
Helaas is 22Q11 nog relatief onbekend en daarom wil ik ook graag met jullie delen wat het precies inhoudt en wat de veelvoorkomende verschijnselen zijn bij 22q11. Het syndroom uit zich door een verhoogd risico op talrijke, veelal chronische, lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen.
Het aantal verschijnselen, de ernst en het moment van optreden wisselen sterk tussen personen. Bij sommigen begint dit al bij de geboorte en bij anderen op een later moment. Niet alle gezondheidsproblemen geven direct klachten en daarom wordt geadviseerd om in alle levensfasen preventieve controles te doen.
Ze zijn allemaal zo verschillend en hebben allemaal verschillende gezondheidsproblemen
Veel voorkomende verschijnselen
Bij de geboorte komen aangeboren aandoeningen aan bijvoorbeeld het hart, de nieren of het gehemelte voor. Ook een laag calciumgehalte in het bloed (met of zonder epileptische aanvallen) en voedingsproblemen komen voor bij de eerste levensfasen.
Op kinderleeftijd komen een lage spierspanning met trage motorische ontwikkeling, voedingsproblemen, KNO-problemen, afweerstoornissen en herhaalde infecties voor. Daarnaast komen leerproblemen, spraak welke laat op gang komt (eventueel met matige verstaanbaarheid), een verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme en ADHD, voor. Kinderen met 22q11 worden vaak op school onrustig, omdat ze overvraagd worden, en uiten dit dan thuis vaak met boze buien vanwege de overprikkeling en onrust die ze op school ervaren.
Bovendien komen ook angsten, wisselende stemmingen, een verhoogd risico op psychosen, het ontwikkelen van scoliose, jeugdreuma, een schildklierziekte, acne, overgewicht met een risico op suikerziekte, ernstige vermoeidheid, pijnlijke gewrichten, tragere bewegingen, trillen of andere bewegingsproblematiek voor. Dit is niet eens alles, het is extreem divers en dat maakt het ook lastig om de kinderen en ouderen met 22q11 in een hokje te stoppen en hiervoor meer bekendheid te genereren. Ze zijn allemaal zo verschillend en hebben allemaal verschillende gezondheidsproblemen.
Elisha is één van de velen
Elisha zit momenteel in de puberteit, maar heeft vooral veel last gehad met het overvraagd worden op school. Na onderzoeken kwamen we erachter dat ze een verstandelijke beperking heeft en sociaal emotioneel een kind van 2-3 jaar is.
Ook heeft ze ernstige geheugenproblemen, waardoor ze bijna niets kan onthouden en dus ook niet verder komt met leren. Ze zit net in de puberteit en dit zorgt ervoor dat ze haar emoties en gevoelens niet kan uiten, ze heel kwetsbaar is en zichzelf vaak slaat in paniek als ze het even niet meer weet. Ze wordt door haar uiterlijk vaak overschat en heeft moeite met sociale afstemming en kan geen grenzen aangeven. Dit maakt haar erg kwetsbaar.
Daarnaast heeft ze ADD, een sociale angststoornis, epilepsie, slaapapneu met ademstops, KNO-problemen, angsten, wisselende stemmingen en verminderde spierspanning in haar benen waardoor ze ongeveer 2 kilometer kan lopen en dan een rolstoel nodig heeft.
Bij 22q11 kan er zomaar een gezondheidsprobleem bij komen en dat maakt het lastig om hierin rust te vinden. Het is een hele reis waarin we al tegen heel veel muren zijn opgebotst om te laten zien dat we het beste voor onze dochter wilden. Meer bekendheid voor 22q11 is hard nodig, want we zijn met velen!
Meer informatie kun je vinden via steun22q11.nl
