Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel bekend als de ‘brozebottenziekte’, is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Dit heeft effect op de botten, maar ook op andere andere delen en organen. Zo kan het zorgen voor long- en gebitsproblemen, vermoeidheid en blauw oogwit. Wat is OI precies? En hoe wordt Myrthe behandeld?
Ik heb type 1, dit is de meest voorkomende en de mildste vorm
Osteogenesis Imperfecta (OI) staat ook wel bekend als de ‘brozebottenziekte’. Wat is het precies?
OI is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening aan het bindweefsel dat ontstaat door een genmutatie op chromosoom 7 of 17. Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Een belangrijk onderdeel van bindweefsels zijn de collageenvezels. Deze vezels zijn op bepaalde plaatsen in het lichaam gemaakt van het eiwit ‘collageen type 1’. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor er allerlei problemen ontstaan in verschillende organen. Het grootste kenmerk van OI is inderdaad de breekbaarheid van de botten. Vandaar de naam ‘brozebottenziekte’. OI kun je opdelen in verschillende types. Ik heb type 1, dit is de meest voorkomende en de mildste vorm.
Naast dat je botten sneller breken, kan je bij OI ook last hebben van veel andere klachten, zoals hypermobiliteit, kleine lichaamslengte en vermoeidheid. Welke klachten heb jij?
De botbreuken zijn bij mij gelukkig enorm afgenomen naarmate ik ouder geworden ben. Al zit ik op dit moment helaas wel in het gips; ik heb mijn hand gebroken. Toch was de laatste keer dat ik in het gips zat 4 jaar geleden.. Dat is voor de meeste mensen met OI een hele lange tijd. Helaas betekent dat niet dat ik geen klachten heb; OI is namelijk meer dan alleen de botbreuken. Op dit moment heb ik dagelijks veel last van pijn en vermoeidheid. Dit hoort er helaas bij. Daarnaast ben ik inderdaad hypermobiel, heb ik blauw oogwit, een kleine vergroeiing in mijn ruggenwervel, minder spierkracht, sneller blauwe plekken en ben ik kleiner dan gemiddeld. Gelukkig vallen de meeste klachten wel mee en heb ik op dit moment bijvoorbeeld geen last van mijn hart of longen. Dit kan namelijk wel voorkomen. Daarbij heb ik Dentinogenesis Imperfecta (DI), dit is ook 1 van de gevolgen helaas. Dit betekent dat mijn gebit ook aangetast is door de genmutatie die ik heb. DI komt niet bij alle typen van OI voor.
Wanneer en hoe begonnen je klachten?
Toen ik klein was, begonnen mijn klachten met de botbreuken. Op mijn eerste verjaardag zat ik al in het gips. Het is eigenlijk een hele tijd zo gebleven. In mijn basisschooltijd heb ik voornamelijk veel botbreuken gehad, maar daar bleef het destijds bij. Ik maakte wel gebruik van een rolstoel voor langere afstanden naar gym bijvoorbeeld, omdat ik daar soms niet de energie en kracht voor had. Rond de periode dat ik naar de middelbare school ging, zijn de botbreuken afgenomen. In 2019 heeft de pijn in mijn lichaam zich wel ontwikkeld; sinds eind 2019 heb ik daar dus dagelijks last van. Ook heb ik sindsdien meer last van mijn vermoeidheid. Dat is helaas nog steeds zo en dat hoort ‘erbij’.
Door de genmutatie, het blauwe oogwit en de scans hebben ze uiteindelijk de diagnose gesteld in 2010
En wanneer en aan de hand van welke onderzoeken werd uiteindelijk de diagnose gesteld?
Toen ik klein was, brak ik regelmatig een bot. Dit is voor een kind niet normaal. Er wordt dan door artsen in eerste instantie gedacht aan kindermishandeling, totdat het een coassistent opviel dat ik blauw oogwit had. Dit is een van de gevolgen van OI. Toen zijn er verschillende onderzoeken gedaan, onder andere een DNA-onderzoek waarin ze een genmutatie hebben gevonden op chromosoom 17, dacht ik. Door de genmutatie, het blauwe oogwit en de scans hebben ze uiteindelijk de diagnose gesteld in 2010. Ik was toen al bijna 4 jaar, dus dat heeft best een tijd geduurd.
Heb je ook familielieden die het hebben? Of ben jij de eerste in je familie met OI?
Nee, ik ben de eerste. Er is bij mij een spontane mutatie ontstaan. In de wetenschap noemen ze het dan een ‘foutje’. Mijn broers of zussen zijn gelukkig allemaal gezond. Ik ben dus echt de enige in mijn familie met OI!
Helaas in OI een chronische aandoening en dus niet te genezen. Hoe ziet jouw behandeling er uit?
Omdat ik nu mijn hand gebroken heb, staat dat op de voorgrond. Maar normaal gesproken heb ik op dit moment 1 keer in het jaar een controle, hierbij moet ik door een DEXA-scan en worden we röntgenfoto’s gemaakt. Ook moet ik dan langs de arts. Daarnaast is er 1 keer per 3 jaar een controle bij het multidisciplinaire team waar onder andere ook een fysiotherapeut, revalidatiearts en orthopeed aanwezig zijn. Af en toe moet ik ook langs bij de oogarts en KNO-arts, maar dit is gelukkig zelden, omdat ik wat de OI betreft nog geen last heb van mijn zicht of gehoor. Verder is het voor mij nu belangrijk dat ik een goede balans ga vinden tussen de belastbaarheid die mijn lichaam aan kan en de belasting met alles wat ik doe. Dit ga ik samen doen met ergo- en fysiotherapie vanuit het revalidatiecentrum. Ook is het belangrijk dat we gaan achterhalen waar de pijn vandaan komt. Ze kunnen geen fysieke oorzaak vinden op dit moment dus we moeten verder zoeken. Dit wordt ook deels gedaan door het revalidatiecentrum, samen met het ziekenhuis.
Op dit moment ga ik maar 3 van de 5 schooldagen in de week naar school
Heeft OI veel invloed op je dagelijks leven?
Ja, helaas wel. Op dit moment ga ik maar 3 van de 5 schooldagen in de week naar school. Dit is vaak nog buiten de medische afspraken om. Ik red het nu niet om 5 dagen in de week naar school te gaan. We zijn eerst begonnen met 4 dagen en nu zit ik helaas nog maar op 3 dagen op school. Omdat ik maar 3 dagen in de week naar school ga, heb ik vorig schooljaar ook besloten om van niveau te wisselen. Ik zat in 3 VWO en merkte dat het allemaal best wel veel was om de leerstof die ik miste, zelf in te halen. Ook zag ik mijn vrienden steeds minder, omdat ik wel goed wilde presteren op school, maar ik niet de energie had voor beide. Nu gaat dat allemaal een stuk makkelijker, in 4 HAVO. Ik kon het VWO-niveau cognitief wel aan, maar ik had er de energie niet voor als ik ook tijd met vrienden door wilde brengen. Het was toen lastig om die keuze te maken, maar achteraf ben ik blij dat ik het gedaan heb. Ik kan me nu meer richten op wat ik wel echt belangrijk vind.
Zoals je al zei verschilt het enorm per persoon wat de klachten zijn en hoe erg die zijn of worden. Ben je, met het oog op de toekomst, wel eens bang? Wat betreft studeren en werken bijvoorbeeld.
Ja, ik ben dat zeker wel. Ik merk dat ik voornamelijk de onzekerheid erg lastig vind. Niemand weet natuurlijk wat de dag van morgen gaat brengen, maar dit is toch anders. Op dit moment ga ik maar 3 dagen per week naar school en er is geen zekerheid dat dat ooit beter wordt. De vraag is dan ook hoe ik dat ga invullen met mijn studie en later met werken. Maar ook hoe de pijnklachten zich gaan ontwikkelen vind ik best wel eng! Zeker omdat we nu nog geen oorzaak hebben en ik ook niet zeker weet of die gaat komen, is dat best spannend. En het feit dat OI erfelijk is, is ook best wel wat. Als ik ooit kinderen zou mogen krijgen in de toekomst, is de kans dat zij ook OI krijgen 50%. Dat is ook best wel pittig, want dat is natuurlijk het laatste wat je zou willen. Gelukkig ben ik daar nog niet en ga ik gewoon een studie volgen, maar angst voor de toekomst is er wel!
