Het Cowden syndroom is een zeldzame ziekte met veel verschillende mogelijke klachten en symptomen, waaronder een vergroot hoofd, schildklieraandoeningen en tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig). Merel vertelt welke klachten en symptomen zij ervaart, de weg naar de diagnose en de impact van het Cowden syndroom op haar leven.
Bij het Cowden syndroom zijn er veel mogelijke symptomen en klachten, waaronder een vergroot hoofd, schildklieraandoeningen en tumoren (zowel goed als kwaadaardig). Wat merk jij?
Ik heb sinds mijn geboorte een groot hoofd en liep daardoor een ontwikkelingsachterstand op – inmiddels is daar bijna niets meer van te merken. Ook heb ik een lage spierspanning, waardoor ik sneller pijnklachten ervaar. Ik word vaak ziek en heb waarschijnlijk een auto-immuunziekte. Daarnaast loop ik een grotere kans op zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren. Daarom word ik ook oncologisch goed in de gaten gehouden. Zo heb ik bijvoorbeeld een goedaardige tumor op mijn schildklier. De laatste tijd ben ik ook steeds vaker vermoeid, mogelijk door mijn trage schildklier.
Vanwege mijn ontwikkelingsachterstand en grote hoofd vertrouwden artsen het niet
Hoe en wanneer begonnen bij jou de klachten? En hoe verliep de weg naar de diagnose?
Vanwege mijn ontwikkelingsachterstand en grote hoofd vertrouwden artsen het niet helemaal. Ik werd al vroeg gevolgd in het ziekenhuis en werd uiteindelijk, toen ik ongeveer één jaar oud was, doorverwezen naar het LUMC. Daar kreeg ik de diagnose Cowden syndroom. Later bleek ook dat mijn moeder dit syndroom heeft. Naarmate ik ouder werd, kreeg ik steeds meer klachten, die veel invloed hebben op mijn dagelijks leven. Sinds de diagnose ben ik onder behandeling van een kinderarts.
Dat moet voor je moeder en jullie als gezin ook erg schrikken zijn geweest. Hoe was dit voor jullie? En klopt het dat je het Cowden syndroom van je moeder overgeërfd hebt?
Dat klopt! Het heeft ons als gezin ook veel sterker gemaakt en vooral samen met mijn moeder. Mijn moeder heeft daarentegen bijna geen klachten, dus ik kan het niet echt met haar delen als een lotgenoot. Wel heb ik een lotgenoot leren kennen die het zelfde heeft qua klachten en even oud is.
Sinds de diagnose ben ik altijd onder behandeling gebleven bij mijn kinderarts
Je hebt last van veel verschillende klachten, met ieder zijn eigen behandeling. Hoe ziet jouw behandelproces eruit?
Sinds de diagnose ben ik altijd onder behandeling gebleven bij mijn kinderarts. In mijn eerste levensjaren speelden fysiotherapie en logopedie een belangrijke rol vanwege mijn ontwikkelingsachterstand en lage spierspanning. Ik ben ook een tijd behandeld bij Basalt en heb veel geleerd bij de therapeutische peutergroep.
Toen ik vier jaar oud was, ging ik naar speciaal onderwijs. Daar kreeg ik tijdens schooltijd fysiotherapie en logopedie, waardoor ik me goed kon ontwikkelen. Inmiddels zit ik op regulier voortgezet onderwijs.
Voor mijn afweersysteem krijg ik medicatie om het zo goed mogelijk onder controle te houden. Voor het risico op tumoren word ik regelmatig gecontroleerd. Wat betreft mijn schildklier: omdat de goedaardige tumor groeit en ik daar klachten van krijg, gaan ze waarschijnlijk mijn schildklier verwijderen. Mijn behandeling vindt vooral plaats in het WKZ en het Prinses Máxima Centrum.
Ik laat zien dat je altijd in mogelijkheden kunt denken – ook als niet alles kan wat je zelf het liefste zou willen
Alle verschillende klachten hebben zo zijn eigen moeilijkheden en beperkingen. In hoeverre beïnvloeden de klachten je dagelijks leven?
Mijn klachten beïnvloeden mijn dagelijks leven steeds meer. Zo zit ik hierdoor in een rolstoel. Toch probeer ik zo veel mogelijk mee te doen met de maatschappij. Ik ga met veel plezier naar school en mag waarschijnlijk zelfs over naar het examenjaar! Wel met een aangepast rooster, KlasseContact en andere aanpassingen. Als ik een afspraak heb of te veel pijn, blijf ik thuis en volg ik de lessen online via KlasseContact.
Ik voel me erg op mijn plek op mijn huidige school. De docenten doen hun best om me goed te begeleiden. Mijn klasgenoten en docenten leren veel van mij – ik laat ze zien dat er ondanks beperkingen veel mogelijk is. Ze halen ook veel kracht uit het feit dat ik positief blijf, ondanks alles.
Naast school doe ik ook leuke dingen, zoals mijn deelname aan de Kinderadviesraad. Daar voel ik me helemaal thuis. Het is fijn om ervaringen te delen met anderen die ook in het ziekenhuis worden behandeld, en we geven elkaar advies. We werken ook aan toffe projecten samen.
Verder doe ik af en toe mee aan wedstrijden met mijn rolstoel, wat ik superleuk vind! Ik heb bijvoorbeeld meegedaan aan de CPC4ALL, de Your Marathon Challenge en Wings for Life. Dat zijn momenten waar ik echt van geniet. Ik heb hiermee ook mijn omgeving geïnspireerd: ik laat zien dat je altijd in mogelijkheden kunt denken – ook als niet alles kan wat je zelf het liefste zou willen.
Ik besef steeds meer dat de gezonde Merel niet zo snel meer terug gaat komen
Hoe zie je de toekomst voor je en wat zijn je toekomstdromen en plannen?
Mijn ziekteverloop wordt steeds lastiger en ingewikkelder. Sowieso houd ik dit syndroom de rest van mijn leven maar de klachten kunnen overgaan, minder worden of erger worden. Ik hoop dat ik met de therapieën vooruitgang kan boeken. Voor de rest is het hopen dat alles mee zit maar helaas is dit nu vaak niet het geval. Ik besef steeds meer dat de gezonde Merel niet zo snel meer terug gaat komen maar ik accepteer ook steeds meer dat ik ook verdriet mag hebben omdat ik weer een slechtnieuwsgesprek heb gehad of ik weet dat ik voorlopig nog in een rolstoel zit.
Ondanks alles weet ik ook dat ik wel hoop mag blijven houden en ik van alle lichtpuntjes moet blijven genieten, ook al is dat soms moeilijk. Mijn ziekte heeft al zoveel van mij afgenomen maar daardoor leer ik nu wel te genieten van dingen zoals school. Ook gewoon de kleine leuke dingetjes doen na school is zo kostbaar.
Ik vind het zelf nog heel spannend om naar de toekomst te kijken, maar ik mag ook dromen hebben. Ik wil sowieso meer doen met mijn ervaringen die ik heb in de zorgorganisaties waar ik behandeld word of ben behandeld. Dit doe ik nu ook al! Ik zou graag naar de havo willen en later een studie in de zorg willen doen, zoals ergotherapie, zodat ik kinderen kan helpen met mijn eigen ervaringen. Omdat ik weet dat ieder kind met een beperking ook gezien mag worden en mensen met een beperking ook alles kunnen ondanks een beperking! Anders lijkt me het leuk om bij de radio te gaan werken!
