Nadat de moeder van Amber (33) borstkanker kreeg en de BRCA1 genmutatie bleek te hebben, bleek dit ook bij Amber het geval. Ze heeft van dichtbij meegemaakt wat een impact kanker kan hebben en wil dit niet voor haar eigen kind(eren). Ze besloot, samen met haar man, te gaan voor een PGT en IVF traject.
Op je achttiende kwam je erachter dat je drager bent van de BRCA1 genmutatie. Dit zorgt voor een sterk verhoogde kans op borst- en eierstokkanker, maar ook een verhoogde kans op andere kankersoorten. Hoe kwam je hierachter?
Mijn moeder kreeg borstkanker toen ik 16 jaar oud was. Zij is destijds uitgebreid onderzocht en toen werd ontdekt dat zij drager is van de BRCA1 genmutatie. Als haar biologische dochter had ik hierdoor ook meteen 50% kans op dragerschap.
Ik besloot destijds dat ik het nog niet nodig vond om zelf getest te worden. Ik was nog jong en de risico’s van een mogelijk dragerschap voelde als iets van ver weg. Wel wist ik al dat, mocht ik ooit een kinderwens krijgen, ik het dan wel zou willen laten onderzoeken.
Op aandringen van mijn moeder begon ik op mijn 27e met jaarlijkse MRI-scans om mijn borsten te controleren op kanker. Op 1 april 2022, na een van mijn jaarlijkse MRI-scans, had ik een afspraak met mijn oncoloog in het ziekenhuis. Ik vertelde haar dat mijn man en ik nu toch langzaam aan kinderen begonnen te denken, dus dat het misschien tijd was om te laten onderzoeken of ik drager was.
Zij verwees mij toen door naar het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis. Hier hadden wij eerst een afspraak met een genetisch consulent. Dit was volgens mij vooral bedoeld om te kijken of wij wel begrepen wat dit onderzoek betekende en of we hier wel klaar voor waren. Zij gaf groen licht, waarnaar ik wat bloed inleverende. Zes weken later kreeg ik de uitslag dat ook ik drager ben van de BRCA1 genmutatie.
Ik heb van dichtbij gezien hoe afschuwelijk kanker kan zijn
Bij een natuurlijke zwangerschap is er hierbij een kans van 50% dat het kind de genmutatie ook krijgt. In dit geval is er een keuze om toch voor een natuurlijke zwangerschap te kiezen of te kiezen voor onder andere een preïmplantatie genetische test (PGT). Waarom hebben jullie gekozen voor PGT?
Ik heb van dichtbij gezien hoe afschuwelijk kanker kan zijn, hierdoor wist ik eigenlijk bijna meteen dat ik er (bijna) alles aan zou willen doen om deze genmutatie niet door te geven. Het ‘gewoon’ op de natuurlijke manier proberen (zonder eerst PGT een kans te geven) en dan hopen dat onze kinderen de genmutatie niet zouden krijgen, was voor mij dan ook absoluut geen optie. Mijn man was het hier gelukkig mee eens.
PGT had meteen onze voorkeur. We vinden het heel mooi dat het op deze manier hopelijk mogelijk is om een kind te krijgen dat biologisch van ons beide is en dat een hele kleine kans heeft om de BRCA1 genmutatie te dragen (PGT geeft in ons geval zo’n 98 tot 99% zekerheid, maar dat is geen 100% garantie helaas).
Bij PGT worden embryo’s onderzocht op de genmutatie en wordt een embryo zonder de genmutatie teruggeplaatst. Hierbij is ook een IVF traject nodig. Dit kan een lang traject zijn, van maanden tot jaren. Hoe lang zijn jullie inmiddels bezig?
Ik zie het gesprek met de oncoloog op 1 april 2022 als het start punt van ons traject. Vanaf toen zijn we in de molen gekomen van vele ziekenhuis afspraken, onderzoeken, wachtperiodes en heel veel papierwerk.
In 2022 hebben we verschillende afspraken met verschillende specialisten gehad, voor zowel mijn eigen gezondheid omtrent de BRCA1 genmutatie als het PGT en IVF traject.
Begin 2023, nadat we ook groen licht hadden gekregen van de klinisch geneticus, hadden we onze eerste afspraken met de fertiliteitskliniek in het AMC, waar wij het IVF gedeelte doen. Tijdens deze afspraken kregen wij uitleg over het traject en werden er verschillende onderzoeken gedaan.
Bij elke stap kwam ook weer het nodige papierwerk, met soms ingewikkelde vragen. Wat willen we bijvoorbeeld wat er gebeurt met onze embryo’s als een van ons overlijdt? Of wat moet er worden gedaan met de embryo’s die zijn aangedaan en dus niet gebruikt kunnen worden voor terugplaatsingen? Veel van deze vragen hadden wij überhaupt nog niet bij stilgestaan.
Toen alle onderzoeken in het AMC klaar waren, kon de genetische test ontwikkeld worden. Dit gebeurt in het Maastricht UMC+, dit is het enige ziekenhuis in Nederland dat deze test kan en mag doen. Hiervoor was bloed nodig van ons beiden, onze beide ouders en nog een ander familie lid van mij die ook drager is. Ik had begrepen dat bloed van ouders geen vereiste is, maar dat dit het ontwikkelen van de test wel een stuk makkelijker/ sneller maakt.
De ontwikkeling van de genetische test ging verrassend snel. De verwachting hier voor was zes maanden, maar na een kleine twee maanden was het al klaar. Toen kwamen we op de wachtlijst te staan van het AMC om te mogen beginnen met IVF.
Op 6 november 2023 zette ik de eerste hormooninjectie van onze eerste ronde IVF. Deze eerste ronde leverde vijf gezonde embryo’s op. Alle vijf zijn ook goed de dooi doorgekomen, waardoor ik vijf embryo terugplaatsingen heb gehad. Helaas is het vier keer niet gelukt om zwanger te worden en eindige de vijfde terugplaatsing in een vroege miskraam na zes weken zwangerschap.
Na de miskraam, in juni 2024, kwamen we weer op de wachtlijst te staan om een nieuwe ronde te mogen starten. Afgelopen november konden we weer beginnen met de hormooninjecties voor ronde twee. We wachten nu op de eerste terugplaatsing van deze ronde.
De vele teleurstellingen, het vele wachten, het gevoel van onmacht en het gevoel alsof ons leven nu alleen maar om dit traject draait en verder op pauze staat, is gewoon erg zwaar
Naast dat het een lang traject is/ kan zijn, is het natuurlijk ook mentaal en fysiek een heel traject. Zo krijg je te maken met medicatie voor bijvoorbeeld het stimuleren van de eicellen door middel van prikken in de buik, veel afspraken in het ziekenhuis en teleurstellingen. Hoe voelen jullie je tot nu toe in het traject?
Ik heb het traject flink onderschat. Misschien ongelooflijk naïef, maar ik dacht; IVF is vaak de laatste stap in een vruchtbaarheidstraject en ik ben als het goed is gewoon vruchtbaar, dus ik ben vast zo zwanger.
Het fysieke gedeelte vind ik persoonlijk meevallen; het is niet leuk en soms doet het ook wel pijn, maar het is te doen. Het mentale gedeelte daarentegen vind ik een stuk zwaarder. De vele teleurstellingen, het vele wachten, het gevoel van onmacht en het gevoel alsof ons leven nu alleen maar om dit traject draait en verder op pauze staat, is gewoon erg zwaar.
Er zijn ook zeker momenten geweest dat ik heb geroepen dat ik er gewoon mee stop en dat we maar genoegen moeten nemen met extra honden in plaats van kinderen.
Ik geloof echt dat een fertiliteitstraject je relatie kan maken of breken. Voor ons heeft het onze relatie alleen maar sterker gemaakt. We staan er echt in als een team en mijn man is een enorme steun in dit traject.
We staan ook beide nog steeds volledig achter de keuze om het op deze manier te doen, maar we hopen ook wel echt dat het deze ronde lukt zodat een derde ronde niet nodig is. Van de verzekering krijg je in principe drie rondes vergoed*, dus dat zou het extra spannend en stressvol maken als het tijdens deze tweede ronde weer niet lukt.
*Als je drie maanden of langer zwanger bent geweest kan je drie nieuwe rondes vergoed krijgen.
Een paar maanden geleden ben ik 33 geworden en ik merk ook dat ik nu de tijd voel tikken, 35 is ineens niet zo ver weg meer
Naast dat de BRCA1 genmutatie bij een natuurlijke zwangerschap overgegeven had kunnen worden, heb je nog altijd zelf ook te maken met onder andere een verhoogde kans op borst- en eierstokkanker. Hoe ga je hier zelf mee om?
Tot op heden voel ik mij nog redelijk veilig dankzij mijn jaarlijkse MRI-scans. Ik heb dan ook nog geen preventieve behandelingen ondergaan.
De kans op borstkanker is een stuk hoger dan de kans op eierstokkanker, maar het ‘voordeel’ van borstkanker is dat ze borsten erg goed in de gaten kunnen houden. Het ziekenhuis heeft hier dan ook geen sterk advies over gegeven, behalve jaarlijks te blijven langskomen voor de MRI’s.
Ik hoop, wanneer alles lukt, borstvoeding te kunnen geven. Dat is ook een reden dat ik mijn borsten nu nog heb, maar daarna heb ik er denk ik niet zo veel moeite mee om ze preventief te laten verwijderen. Zoals een vriendin mooi zei: “Je borsten zijn waarschijnlijk toch niet meer op hun mooist na borstvoeding, dus kan je jezelf daarna mooie nieuwe cadeau geven en is dit ook nog eens goed voor je gezondheid!”
Mijn eierstokken vind ik een stuk ingewikkelder. De kans op eierstokkanker is een stuk lager dan de kans op borstkanker, maar het nadeel is dat deze bijna niet gescreend kunnen worden en dat het hierdoor dus ook een stuk gevaarlijker is. Het ziekenhuis heeft dan ook een heel sterk advies gegeven om ze preventief te laten verwijderen, vanaf circa 35 jaar, mits de kinderwens is voltooid.
Ook is het effect op je lichaam veel groter bij het verwijderen van je eierstokken. Als ze in hun geheel worden verwijderd, raak je meteen in de overgang heb ik begrepen. Dit is iets waar ik enorm tegenop zie. Wel is er momenteel een onderzoek gaande waarbij ze eerst alleen de eileiders weghalen, dit zou de kans op eierstokkanker al flink verlagen en hierdoor kom je niet meteen in de overgang. Het advies is om dan circa vijf jaar later alsnog je eierstokken weg te laten halen. Wanneer het zo ver is, wil ik hier graag meer over weten, maar hoe ik er nu in sta klinkt dit als de beste optie.
Een paar maanden geleden ben ik 33 geworden en ik merk ook dat ik nu de tijd voel tikken, 35 is ineens niet zo ver weg meer. Ik had laatst dan ook nog een extra afspraak gemaakt bij de gynaecoloog van het Antoni van Leeuwenhoek en zij kon mij weer een beetje meer gerust stellen, maar ik besef mij ook heel goed dat ik het allemaal niet te lang kan uitstellen.
Wat zou je andere vrouwen/ stellen mee willen geven die (wellicht) kiezen voor PGT?
Onderschat niet hoe lang het allemaal kan duren, achteraf gezien had ik misschien liever al wat eerder willen beginnen zodat ik nu minder de tijdsdruk zou voelen.
Laat je ook niet gek maken door adviezen/ meningen van anderen. Alleen jij en je mogelijke partner kunnen bepalen wat voor jou/ jullie goed voelt en welke weg het beste past.
Wees lief voor jezelf en geef jezelf de tijd die je nodig hebt!
