Thyme heeft Progressieve Pseudo Reumatoïde Chondro Dysplasie (PPRD), waardoor hij vooral last heeft van zijn gewrichten.
Wat houdt PPRD precies in?
Bij PPRD heb je last van verschillende klachten, zoals: verkorte spieren, dikkere en afwijkende gewrichten, stijfheid, een klein gestalte (kleine romp maar lange ledematen), gevoeliger zijn voor ontstekingen, snelle slijtage van de gewrichten en weinig fysieke inspanningen kunnen maken.
Wat is de oorzaak van PPRD?
PPRD wordt veroorzaakt door mutaties in het gen WISP3. De functie van het eiwit uit dit gen wordt niet goed begrepen, maar men denkt dat het een rol in de botgroei en instandhouding van het kraakbeen speelt. Het WISP3 eiwit wordt gemaakt in cellen genaamd chondrocyten, die het kraakbeen onderhouden. Dit eiwit is geassocieerd met de productie van bepaalde proteïnen waaruit kraakbeen bestaat, maar de rol in de productie is onduidelijk. WISP3 kan ook helpen bij het controleren van de signalerende wegen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van kraakbeen en botten. Het kan ook helpen bij het reguleren van de afbraak van de kraakbeen componenten. WISP3 gen mutaties kunnen leiden tot een veranderd eiwit dat niet kan functioneren. Verlies van de WISP3 eiwitfunctie verstoort waarschijnlijk de normale kraakbeen instandhouding en botgroei, waardoor de kraakbeen degeneratie en de gemeenschappelijke problemen zich voordoen in PPRD. Kortom, dit is een aangeboren aandoening die zelden voorkomt. Alleen genetisch onderzoek kan dit uitwijzen.
De laatste jaren heb ik voornamelijk rug-, schouder- en nekklachten
Wat waren/ zijn de symptomen?
PPRD begint meestal in de kindertijd, tussen de leeftijd van 3 en 8 jaar. De eerste signalen zijn meestal een abnormaal looppatroon, zwakte en vermoeidheid na een fysieke inspanning (wandelen, lopen enz.) tot stijfheid in de gewrichten van de vingers en knieën. Andere symptomen die na verloop van tijd ontwikkelen zijn: permanent gebogen vingers, vergrote vingers en kniegewrichten (vaak ten onrechte gezien als een zwelling) en een verminderd hoeveelheid ruimte tussen de botten in de heup- en kniegewrichten. Pijn in de heup is een veel voorkomend probleem bij de adolescentie. Ook afgevlakte en abnormale botten in de wervelkolom. Dit leidt tot een abnormale front-to-back kromming van de wervelkolom en een kortere torso. Bij de geboorte zijn mensen met PPRD van normale lengte, maar naarmate ze ouder worden zijn ze meestal korter dan hun leeftijdsgenoten, ikzelf ben 1 meter 53. Bij volwassenen treedt ook abnormale afzetting van calcium rond de elleboog, knie- en heupgewrichten op. Dit leidt tot beperkte bewegingsvrijheid. Dit is ook inclusief de wervelkolom. De laatste jaren heb ik voornamelijk rug-, schouder- en nekklachten. Na een inspanning (bijvoorbeeld een lange wandeling) kan ik enkele dagen stijf zijn, last hebben of zelfs een ontsteking krijgen.
Aan de hand van welke onderzoeken is de diagnose gesteld?
Genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek).
Veel verschil heeft dit genetisch resultaat uiteindelijk niet gemaakt voor mij, omdat ik mijn problematiek al lang gewoon was
Wanneer is de diagnose gesteld? En wat betekende dat voor jou en je gezin/familie/omgeving?
Na heel wat ziekenhuizen te hebben afgelopen, kenden ze mij, op zevenjarige leeftijd (2001), de diagnose “Spondylo Epifysaire Dysplasie” (SED) toe. Op die leeftijd was ik nog niet echt bewust van mijn aandoening. Ik merkte wel dat ik het moeilijk had tijdens sportlessen op school. Ik kon nooit even snel lopen als mijn klasgenoten en daarna had ik enorme pijn aan mijn benen. Wel hadden mijn ouders het hiermee moeilijk, maar uiteindelijk leerden zij daar ook mee om te gaan. Toen ik 18 jaar was, kreeg ik plots een uitnodiging van de afdeling “genetica” in het UZ Gent om een genetisch onderzoek uit te voeren bij mij. Daar ben ik uiteraard op ingegaan. Drie jaar later (2016) hadden ze eindelijk het foutieve gen (WISP3) gevonden in mijn bloed waardoor ze mij een precieze diagnose konden toekennen, namelijk PPRD. Veel verschil heeft dit genetisch resultaat uiteindelijk niet gemaakt voor mij omdat ik mijn problematiek al lang gewoon was.
Ik kan mijn ziekte goed accepteren, omdat ik dit al van jongs af aan heb!
Hoe beïnvloedt PPRD jou in het dagelijks leven/ functioneren?
Ik ken mijn lichaam en mijn problematiek goed. Ik probeer wekelijks te zwemmen/fietsen gezien beweging wel belangrijk is. Ik mag niet teveel stilzitten, want hierdoor verstijf ik vlug, waardoor mijn bewegingen dan weer niet vlot gaan. Ik krijg ook tweemaal per week fysiotherapie om al mijn gewrichten soepel te houden en/of verstijving te voorkomen. Gezien ik een zittend beroep heb, is dit ook wel een noodzaak. Verder kan ik geen sport beoefenen zoals voetbal of lopen. Fietsen en zwemmen daarentegen zijn geen probleem maar dit moet rustig aan verlopen. Het minder leuke aspect aan deze beperking is mijn gestalte “als jongen”. Wanneer ik bijvoorbeeld in een winkel of in het stad wandel kunnen mensen vaak wel staren naar mij omdat ik klein ben of abnormaal wandel. Uiteindelijk heb ik wel een mooie en normale jeugd gehad waar ik echt tevreden over ben. Ook kan ik heel goed mijn ziekte accepteren, omdat ik dit al van jongs af aan heb!
Hoe ziet je behandeling eruit?
Fysiotherapie tweemaal per week helpt veel. Ook neem ik nu dagelijks “DexSil Forte Gewrichten Silicium + MSM/Glucosamine/Chondroïtine”, echt een aanrader voor mensen met gewrichtsklachten! Ik probeer dagelijks te fietsen en éénmaal per week te zwemmen. Thuis probeer ik dagelijks 20-30 minuten oefeningen te doen. Indien ik een ontsteking heb ik neem altijd Ibuprofen of Brufen van 600 milligram. Vorig jaar heb ik voor de eerste keer ook een Chinese acupunctuur- en vacuümtherapie gedaan. Dit heeft echt wonderen gedaan met mijn lichaam! Wanneer ik, na deze therapie, een ontsteking voelde opkomen was dit onmiddellijk weer weg. Ik was opmerkelijk minder gevoelig voor stijfheid, pijn en ontstekingen. Nog een aanrader voor mensen met gelijkaardige klachten!
Ondertussen heb ik ook al 2 nieuwe heupprotheses
Hoe ziet het verdere verloop van de ziekte, de prognose, eruit?
Mijn aandoening is chronisch en zal, volgens mij, verergeren met de tijd. Maar voorlopig vallen mijn klachten goed mee, dus ik mag spreken van een stagnatie. Ondertussen heb ik ook al 2 nieuwe heupprotheses die mij al veel geholpen hebben. Mijn leven is hierdoor wel aangenamer geworden. Ik verwacht dat in de toekomst andere gewrichten ook wel nog zullen moeten vervangen worden.
