Kim (25) heeft autosomale dominante opticusatrofie (ADOA), een aandoening waarbij de vezels van de oogzenuw krimpen. Ze is algemeen bestuurslid Cure ADOA Foundation sinds december 2019, naast haar werk als arts-onderzoeker.
Autosomale dominante opticus atrofie (ADOA) is een aandoening waarbij de vezels van de oogzenuw krimpen. Wat houdt ADOA precies in?
ADOA is een erfelijke oogziekte. Er is een mutatie in het OPA1 gen waardoor het OPA1 eiwit te weinig aan wordt gemaakt. Dit eiwit is nodig voor de mitochondriën (de energiefabriekjes van de cel). De oogzenuw verbruikt veel energie. Doordat hij deze niet genoeg aangeleverd krijgt, raakt deze beschadigd. Dit resulteert in opticus atrofie en geeft klachten, zoals een verminderde visus, een verminderd gezichtsveld en problemen met kleuren en contrast zien.
Bij 10-20% van de mensen met deze mutatie zorgt deze mutatie ook voor te weinig energie in andere lichaamsdelen. Hierdoor kunnen klachten ontstaan, zoals slechthorendheid, spierproblemen, parkinsonisme en problemen met de oogspieren. Er wordt gedacht dat dit mogelijk door andere genen of factoren veroorzaakt wordt.
Het is een autosomaal dominante aandoening. Wat betekent dat precies?
Dit gaat over de mate van overerving. Het is namelijk zo dat als iemand de OPA1 mutatie heeft dat hij of zij dan 50% kans heeft om een kind te krijgen met ADOA. Ongeacht het geslacht.
Soms ontstaat de mutatie de novo. Dan is er dus een nieuwe mutatie ontstaan.
5% van de mensen met de OPA1 mutatie ervaart geen klachten. In principe hebben ze dan dus eigenlijk geen ADOA, ze hebben enkel het gen, maar ze kunnen het wel met 50% kans aan eventuele kinderen overerven.
Mijn broer en ik hebben het via onze vader geërfd
Mannen en vrouwen hebben evenveel kans op het krijgen van ADOA. Als 1 van de ouders ADOA heeft, is de kans 50% dat het kind het ook krijgt. Heb jij zelf ook familieleden met ADOA?
Ja, heel veel zelfs. Mijn broer heeft ook ADOA. Mijn broer en ik hebben het via onze vader geërfd, tevens hebben zijn beide broers het ook. Mijn vader heeft het dan van, zijn vader, dus mijn opa. Echter had hij volgens mij geen uiting van de ziekte. Ik weet dat het via hem komt, omdat er vanuit die kant van de familie ook mensen met ADOA zijn. De mutatie komt zeker al sinds halverwege 1800 bij mij in de familie voor. Dit weet ik, omdat een ander bestuurslid van de Cure ADOA Foundation de ziekte ook heeft en wij in een heel ver verleden een connectie hebben in de stamboom.
Zijn de klachten die jij ervaart vergelijkbaar met die van je familieleden?
Niet per se. Mijn vader en oom zijn eeneiige tweeling en zien minder dan 10% en zagen als kind ook al heel slecht, terwijl hun broer dan nog rond de 30% ziet. Ik zie zelf ongeveer 60%.
De ernst van de ziekte kan erg verschillen en ook kan er binnen families plots ook ADOA+ ontstaan
Zoals gezegd, is ADOA erfelijk en is er dus ook een kans dat jij het doorgeeft aan je eventuele kind(eren). Is dit iets waar je rekening mee houdt?
Ja, hier houd ik rekening mee. Er bestaat een mogelijkheid om kinderen te krijgen via pre-implantatie genetische diagnostiek. Dit houdt in dat er via een IVF procedure enkel eicellen gebruikt worden zonder de OPA1 mutatie. Mocht ik later kinderen willen, dan overweeg ik dit wel. Met name, omdat de ernst van de ziekte erg kan verschillen en ook kan er binnen families plots ook ADOA+ ontstaan. Ik ben er wat dat betreft wel erg bewust mee bezig.
Toen ik al geneeskunde studeerde en eindelijk een keer de volledige naam van de aandoening zag, ben ik zelf onderzoek gaan doen
Naast dat ADOA effect heeft op het zicht, kan het ook zorgen voor andere klachten, ook wel ADOA+ genoemd. Hierbij kan je denken aan klachten als gehoorbeschadiging en aandoeningen van in zenuwstelsel. Welke klachten ervaar jij zelf?
Ik ervaar zelf enkel problemen met mijn visus. Ik zie ongeveer 60%. Ergens in de eerste klas ben ik een keer naar een oogarts geweest, omdat mijn visus niet volledig te corrigeren was met een bril. De diagnose ADOA is toen nog niet gesteld, omdat ik geen duidelijke opticus atrofie had op de oogscan. Ook denk ik dat de arts die mij toen onderzocht ook te weinig kennis had over deze ziekte. Mijn ouders is in het verleden ook een keer verteld dat vrouwen enkel dragers kunnen zijn van het gen. Dit klopt dus niet.
Toen ik al geneeskunde studeerde en eindelijk een keer de volledige naam van de aandoening zag, ben ik zelf onderzoek gaan doen. Toen wist ik het zelf eigenlijk al wel, ik heb ook ADOA. Het was nog wel een uitdaging om iedereen daar van te overtuigen. Ik had natuurlijk graag gehoopt dat zij wel gelijk hadden, maar helaas.
Ik denk dat veel mensen niet goed beseffen wat een verminderde visus voor impact kan hebben. Natuurlijk verschilt dit ook veel per individu en ik denk dat je eigen karakter en de manier van hoe je familie hier mee omgaat hier ook een grote invloed op heeft. Ik merk vanuit lotgenotencontact dat iedereen er namelijk heel verschillend mee omgaat. De één zorgt ervoor dat zijn of haar kind zoveel mogelijk ondersteuning krijgt, terwijl de ander liever zo normaal mogelijk doet.
Ik ben zelf erg blij dat ik vroeger nooit genetisch ben onderzocht, want ik denk dat als ik toen al had geweten dat ik ADOA heb, dat ik dan nooit arts zou zijn geworden.
Ik krijg vaak wel de vraag of ik ook blind kan worden en of ik daar bang voor ben. Die vraag vind ik altijd erg lastig. Wat allemaal wel niet kan, denk ik dan. Over het algemeen is ADOA langzaam progressief, maar ik ken ook wel andere verhalen. Echter laat ik mij hier absoluut niet bang door maken, want ik heb er de volste vertrouwen in dat er voor die tijd een behandeling is!
Hoe is uiteindelijk de diagnose bij jou vastgesteld?
Dat is ondertussen alweer 6 of 7 jaar geleden, dus ik weet het niet meer precies. Ik ben naar de oogarts in het UMCG verwezen die volgens mij alle mensen met ADOA in omgeving Groningen en Drenthe diagnostiseert en controleert. Ik kreeg eerst een simpele visus test, deze was toen afwijkend, een drukmeting van het oog, gezichtsveldsoefeningen, ik moest iets met blokjes en contrast doen en één van de belangrijke onderzoeken was een OCT-scan waarbij de oogzenuw goed in beeld komt. Volgens mij viel dat laatste onderzoek wel mee bij mij, maar onlangs bij de optometrist viel er wel op dat mijn oogzenuw verbleekt is. Uiteindelijk heb ik geen genetisch onderzoek laten doen, want het klinisch beeld en mijn stamboom waren voldoende en ik was bang dat dit mij met verzekeringen in de problemen zou brengen.
In principe ontstaan er problemen met het centrale zicht
Je ziet 60%. Wat moet ik me daarbij voorstellen?
Met 60% kan ik iets scherp zien op een afstand van 60 meter wat een ander op 100 meter nog scherp ziet. Als een ander letters op 10 meter afstand kan lezen, kan ik dat op 6 meter. Tenminste, zo is het mij een keer verteld. Voor mij dus nog niet zo dramatisch. Het verschilt per persoon hoe hij of zij ziet, maar in principe ontstaan er problemen met het centrale zicht. Vaak vullen je hersenen het dan zelf aan waardoor je wel een beeld hebt. Ik heb zelf geen gezichtsvelduitval, maar anderen soms wel.
In het algemeen in de ziekte langzaam progressief
Is het te voorspellen hoe ADOA zich de aankomende jaren bij jou gaat ontwikkelen?
In het algemeen in de ziekte langzaam progressief. Echter, weet ik vanuit contact met andere mensen met ADOA dat het soms ineens flink achteruit kan gaan. Ik hoor met name van vrouwen die kinderen hebben gekregen dat zij tijdens de zwangerschap slechter zijn gaan zien. Ik verwacht zelf wel dat ik mijn hele leven nog ‘redelijk’ zal blijven zien en ben ook niet bang dat ik zo slecht zal gaan zien als mijn vader.
Alhoewel ADOA langzaam progressief is, weet je natuurlijk nooit 100% zeker hoe het zich bij jou gaat ontwikkelen. Hoe blijf je zo optimistisch?
Ik denk dat dat komt doordat ik vooral in het hier en nu leef. Doordat ik pas later achter de diagnose kwam, heb ik mijn leven er ook niet onnodig door laten beperken. Ook is de wereld van tegenwoordig zo anders dan toen mijn vader nog jong was. Mocht het wel ineens heel erg achteruit gaan, dan vind ik daar wel mijn weg in. Er bestaan goede instanties zoals Visio en Bartimeus. Ook denk ik dat er binnen tien jaar een behandeling is die de ziekte remt.
Vroeger wilde ik graag chirurg worden
In hoeverre beïnvloedt ADOA jou in je dagelijks leven?
Vroeger wilde ik graag chirurg worden. Dit heb ik direct uit mijn hoofd gepraat, maar vond ik dan ook het meest lastige van de diagnose. Dat mijn toekomstdroom ineens van mij af was gepakt. Ik kon daarom ook niet goed van deze coschappen genieten, want ik wilde het vooral niet te leuk vinden, omdat dat te confronterend zou zijn. Gelukkig stond ik aan het begin van mijn opleiding en heb ik nu andere carrière doelen. Ik ben onlangs begonnen als arts-onderzoeker. Ik hoop dat dit mij na het traject nog steeds bevalt, zodat ik hier altijd nog op terug zou kunnen vallen als mijn visus te slecht wordt om in de kliniek te werken, maar daar gaan we natuurlijk helemaal niet vanuit!
Er is helaas geen behandeling dat ADOA kan genezen. Zijn er wel behandelingen of dingen die je zelf kan doen om de klachten te beperken?
Ja, er zijn wat algemene richtlijnen, zoals matigen met alcohol, niet roken en gezonde voeding. Echter denk ik dat dit voor iedereen telt!
Ook gaan er veel verhalen rond over vitaminesupplementen enzovoort. Echter is hier geen hard bewijs voor en adviseren wij dat ook niet op onze website. Vaak denken mensen: baat het niet schaadt het niet. Alleen schaadt het soms natuurlijk wel de portemonnee… Haha. Wel hebben we op onze website een lijst staan met medicatie die bewezen een negatief effect hebben op mitochondriale ziekten, waar ADOA onder valt.
De laatste tijd wordt er veel onderzoek gedaan
Zijn er momenteel, zo ver je weet, onderzoeken bezig naar de behandeling en/ of genezing van ADOA?
Ja, de laatste tijd wordt er veel onderzoek gedaan. Voor mijn vrijwilligerswerk als bestuurslid van de Cure ADOA Foundation heb ik regelmatig contact met farmaceuten die hard op weg zijn naar behandelingen. Een aantal vrijwilligers interviewen ook met regelmaat onderzoekers voor onze website (De weg naar behandeling | Cure ADOA Foundation). Ook zamelen we geld in voor onderzoek wat aan de Universiteit van Stanford gedaan wordt. Daar is op dit moment namelijk voor een jaar geld voor onderzoek specifiek naar ADOA. Op dit moment hebben we bijna 100.000 euro ingezameld, wat genoeg is voor een extra jaar, dus we hopen dat we dit bedrag behalen en Stanford uiteindelijk door wil gaan met het onderzoek en dat we dan het tweede jaar voor dit onderzoek ook kunnen financieren!
TIP:
Er is een speciale site gemaakt over ADOA door de Cure ADOA Foundation: www.adoa.eu
Ook heeft Nina Warink, het nichtje van Kim en een bekende YouTuber, een documentaire gemaakt over ADOA: docu ADOA
Wil en kan je wat missen voor onderzoek naar ADOA? Dan kan je via deze link doneren.
