Jael heeft hypermobiele EDS en daardoor cervicale instabiliteit. Ze vertelt wat voor klachten ze hiervan ervaart. Om ernstige (levensbedreigende) situaties te voorkomen, moet ze zo snel mogelijk geopereerd worden. Wat gaan ze precies doen? En wat kan er gebeuren als ze niet wordt geopereerd?
Door mijn EDS is mijn bindweefsel niet goed opgebouwd en verslapt het
Je hebt hypermobiele Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) en daardoor cervicale instabiliteit, een instabiele nek. Wat voor klachten ervaar je daardoor?
Door mijn EDS is mijn bindweefsel niet goed opgebouwd en verslapt het. Dit gebeurt ook bij de banden in mijn nek, waardoor de nekwervels kunnen verschuiven en hierdoor komen er zenuwen in beknelling en verzakt mijn schedelbasis, wat een compressie van de hersenstam veroorzaakt. Alle aansturingen van je lichaam lopen door je nek heen, dus er ontstaat vaak een heel uitgebreid ziektebeeld. Zo heb ik verschillende orgaanproblemen, waaronder mijn maag en darmen die niet goed meer functioneren. Ik krijg hierdoor sondevoeding en infusen via een centrale lijn. Ook automatische functies zoals je hartslag, bloeddruk en temperatuurregulatie zijn bij mij ontregelt en vliegen alle kanten op. Daarbij komen gevoelsstoornissen, kracht- en functieverlies er ook bij kijken.
Hypermobiele EDS is erfelijk. Is dat bij jou ook het geval geweest of was het bij jou pure pech?
Het zit in de familie; mijn broer heeft sinds aug 2021 ook de diagnose. Het komt van onze moeder, maar zij heeft besloten op dit moment geen officiële diagnose te laten stellen.
Je hebt nu allerlei hulpmiddelen, zoals een rolstoel en medicatie. Van welke hulpmiddelen maak je gebruik?
Ik heb veel zwakte in mijn benen; de gewrichten schieten snel uit de kom. Ook heb ik last van extreme vermoeidheid, waardoor ik gebruik maak van een rolstoel buitenshuis. Ik slik medicatie om verschillende functies weer te stimuleren, symptoom en pijn bestrijding. Bracen en spalken gebruik ik om mijn gewrichten op zijn plek te houden, waaronder een nekkraag voor mijn nek. Ik probeer overal liever een hulpmiddel of brace voor te zoeken inplaats van pijnmedicatie te slikken. Die kan ik veel beter gebruiken na mijn operatie.
Ik ben eigenlijk met alles afhankelijk van anderen en dat vind ik soms wel lastig op deze leeftijd, waar je juist meer vrijheid wil
Het heeft veel invloed op je dagelijks leven en functioneren. In hoeverre beïnvloedt dit je leven?
Mijn ziektes beïnvloeden mijn hele leven; alles moet er omheen gepland worden. Ik lig meer dan 20 uur per dag op bed. En als ik een sociale activiteit wil ondernemen, moet ik daar de week ervoor en erna rekening mee houden. Daarbij heb ik al mijn medische behandelingen en afspraken die gewoon door blijven gaan, medische benodigdheden die op voorraad moet blijven en de dagelijkse verzorging van mijn sonde en picc-lijn komen er ook dagelijks bij kijken. Ik heb in 2021 met moeite mijn studie kunnen afronden, corona heeft mij letterlijk daarin gered. Toen kon ik mijn lessen vanuit bed volgen en werken aan de opdrachten wanneer ik er energie voor had. Daarbij ben ik in 2021 ook afgekeurd en heb ik een wajong uitkering gekregen. Wel wil ik mij altijd blijven inzetten voor mensen in vergelijkbare situaties. Nu zet ik mij in voor een beter passend onderwijs systeem op het MBO. Verder heb ik veel hulp nodig van mijn man, ouders/broer en de thuiszorg. Ik ben eigenlijk met alles afhankelijk van ander en dat vind ik soms wel lastig op deze leeftijd, waar je juist meer vrijheid wil.
Om de cervicale instabiliteit te verhelpen moet je geopereerd worden. Wat voor operatie is dat precies?
Tijdens de operatie zetten ze tractie op mijn nek, waardoor alles weer in de juiste positie komt te staan. Dit zetten ze vervolgens met schroeven en platen vast vanaf de schedelbasis tot aan de 2e borstwervel. Dit zorgt er ook voor dat alle beweging uit mijn nek verdwijnt.
De operatie moet eigenlijk zo snel mogelijk gebeuren, om ernstige (levensbedreigende) situaties te voorkomen. Wat kan er gebeuren als je niet geopereerd wordt?
De hersenstam stuurt alle vitale functies aan. Wanneer deze verder in compressie komt zullen er steeds meer functies uitvallen, waaronder uiteindelijk ook vitale functies.
Omdat het niet vergoed wordt, zijn we een crowdfunding gestart om zo het benodigde bedrag bij elkaar te krijgen
De operatie wordt niet in Nederlands gedaan, daarvoor moet je naar Barcelona. Ook wordt de operatie niet vergoed. Daarom ben je een inzamelingsactie begonnen. Kan je daar wat meer over vertellen?
Barcelona is de enige plek in Europa waar de operatie uitgevoerd kan worden. Ook zijn er maar een paar plekken in Europa waar ze het kunnen diagnosticeren met het juiste beeld materiaal. Doordat de operatie in Nederland niet bestaat, is er ook geen code waaronder ze het kunnen declareren. Er is gewoon veel gebrek aan de juiste kennis en waarom deze operatie bij deze specifieke doelgroep juist nodig is. Omdat het niet vergoed wordt, zijn we een crowdfunding gestart om zo het benodigde bedrag bij elkaar te krijgen. Een lang traject waarbij veel komt kijken, zo hebben we een stichting opgericht, een zakelijke rekening moeten aanvragen, een website en social media accounts moeten maken en belangrijkste; acties bedenken waardoor we meer geld kunnen ophalen. Helaas gooit corona veel roet in het eten omtrent de leuke acties die we bedacht hadden, hopelijk komt er nog een tijdstip dat we de acties als nog kunnen uitvoeren.
Wil je doneren aan de crowdfunding voor de operatie van Jael? Dan kan dat kan hier!
