Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening dat zorgt voor problemen aan het hart en het skelet. Het is een chronisch aandoening en dus niet te genezen. Ondanks de klachten die Iris ervaart, is ze nu bezig met de opleiding tot helpende en ziet ze de toekomst rooskleurig tegemoet.
Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening dat zorgt voor problemen aan het hart en het skelet. Welke klachten ondervindt jij?
Ik heb last van hartklepruis, hierdoor heb ik weinig conditie en kan ik eigenlijk alleen zwemmen. Ik kan dus geen teamsporten beoefenen, ook omdat ik 1,55 meter ben en de andere 1,65 meter of groter zijn. Ook heb ik heb slechtere ogen. Vanaf dat ik 2 jaar ben, heb ik een bril. Ik heb een lui oog en kon niet goed zien. Tot mijn 7/8e levensjaar heb ik pleisters op mijn oog gehad voor mijn luie oog. Dit is wel minder, maar zie je nog wel als ik mijn bril af heb of ik als ik moe ben. Twee jaar geleden had ik nog +3,50 en +2,25. Nu is dat +3 en 1,25.
Daarnaast heb ik ook een stollingsstoornis. Hierdoor genezen wonden minder snel en heb ik ook veel en grote blauwe plekken.
Ik ben de enige in mijn familie die het Noonan syndroom heeft
Het is een erfelijke aandoening. Heb je familieleden met deze aandoening?
Nee, ik ben de enige in mijn familie die het Noonan syndroom heeft.
Vind je het lastig dat je de enige in je omgeving bent met dit syndroom?
Soms vind ik het wel lastig dat ik het syndroom heb. Ik heb bijvoorbeeld ook geen vriendengroep waarmee ik uitga enzovoort. Voor advies kan ik altijd naar mijn lieve moeder, want die helpt mij altijd.
Ik heb om de 1,5 jaar een dag dat ik allemaal onderzoeken moet doen voor mijn hart
Helaas is Noonan syndroom niet te genezen. Wel kunnen de klachten zo veel mogelijk beperkt worden door behandelingen. Hoe ziet dit eruit bij jou?
Ik heb om de 1,5 jaar een dag dat ik allemaal onderzoeken moet doen voor mijn hart en of mijn hart klep is niet is verslechtert en of ik geen scoliose ontwikkel. Ook om te monitoren of ik niet onder de gemiddelde curven beland wat betreft mijn lengte en gewicht. Verder heb ik elke week fysiotherapie voor mijn houding.
ik krijg veel steun van vrienden en familie
Je bent nog jong, bijna 19 jaar. Ik kan me voorstellen dat het soms lastig kan zijn om op deze jonge leeftijd met zo’n aandoening/ zulke klachten om te gaan. Hoe doe je dat?
Nu kan ik er goed mee omgaan, maar een paar jaar geleden vond ik het zeker moeilijk, maar ik krijg veel steun van vrienden en familie.
Je bent nu bezig met de opleiding tot helpende. Hoe gaat dit in combinatie met je aandoening?
De opleiding gaat heel goed. Ik heb goede punten en gezellige en lieve vrienden gemaakt. Momenteel loop ik stage bij een verzorgingstehuis en ik mag daar een contract aanvragen om daar te komen werken.
Hoe ziet de prognose van dit syndroom eruit?
Het ligt eraan wat voor afwijkingen je hebt, mijn hartafwijking kan wel erger worden. Maar sommige dingen kunnen ook beter worden, zoals mijn zicht en het eten. Daarom hoef ik nu geen sondevoeding meer. De rest blijft hetzelfde, dus je hebt wel altijd dingen waaraan je kan zien dat je het syndroom hebt.
En hoe zie je zelf de toekomst tegemoet?
Ik ben zelf niet bang voor dat ik later niet in de zorg kan werken, omdat er voor alles een hulpmiddel is. Wat betreft kinderen vind ik het nog lastig, omdat ik liever geen kind wil met het Noonan syndroom.
