Esther heeft meerdere chronische aandoeningen. Zo heeft ze Myalgische Encefalomyelitis (ME), syndroom van Tietze, orthostatische intolerantie en hypermobiele EDS en wordt ze binnenkort onderzocht voor reuma.
Je hebt meerdere chronische aandoeningen. Wat heb je allemaal en wat houdt het in?
De eerste diagnose die ik ooit heb gehad is hypermobiliteit, wat inhoudt dat je pezen en gewrichtsbanden slecht zijn, waardoor je gewrichten geen steun hebben. Later is deze diagnose aangepast naar hypermobiele EDS. EDS is een bindweefselziekte en dat zorgt ervoor dat bijvoorbeeld je pezen het niet goed doen, maar ook tast het je bindweefsel bij je huid, je organen, je bloedvaten en je ogen aan.
Daarna is diagnose orthostatische intolerantie gesteld, dat houdt eigenlijk in dat je “allergisch voor zwaartekracht bent”. Toen kwam mijn “hoofddiagnose” Myalgische Encephalomyelitis (ME), dat is spierpijn die gepaard gaat met ruggenmerg- en/of een hersenontsteking. ME is een vasculaire neuro-immuunziekte, wat inhoudt dat het invloed heeft op ieder aspect van je lichaam.
Ook heb ik Post Exertional Malaise (PEM). Hierdoor kan ik bijna niet tot helemaal niet kan bijkomen van fysieke activiteiten. Dit is ook 1 van de criteria voor ME. Door de ME heb ik ook een geheugenstoornis ontwikkeld op niveau 4 van de 4.
Daarnaast heb ik het syndroom van Tietze. Dat is een aandoening van het kraakbeen dat je ribben aan je borstbeen verbindt. Het kraakbeen van één of enkele ribben is ontstoken. Mijn kraakbeen zwelt dan op en dan kan ik ook echt de zwelling voelen als ik over mijn borstkas wrijf. Ze zeggen nu dat het na een paar maanden over gaat maar in de meeste gevallen is het chronisch.
Hoe en wanneer begonnen je klachten?
Mijn hypermobiliteitsklachten begonnen eigenlijk al bij mijn geboorte. Ik ben geboren met mijn schouder uit de kom. Ook kostte lopen heel veel moeite, omdat ik door mijn enkels bleef zwikken. Mijn ME klachten begonnen toen ik 7 was. Ik kreeg griep en bleef veel last houden van vermoeidheid. We zijn toen naar de huisarts gegaan en hij dacht dat ik moe bleef, omdat ik op school niet genoeg werd uitgedaagd en verwees me door naar een psycholoog. 2 jaar later viel ik steeds flauw en kreeg ik uiteindelijk ook epileptische aanvallen. Een maand gingen we naar het ziekenhuis en kreeg ik een EEG onderzoek, maar daar kwam niks uit. Doordat ze bij de EEG niks konden vinden, hebben ze het gelabeld als “conversiesyndroom”. Na de opname bleef ik last houden van extreme vermoeidheid en hoofdpijn. Er zijn jaren voorbij gegaan waarbij ik heel veel psychologen gezien heb, omdat al mijn lichamelijke problemen gezien werden als stressgerelateerde problemen. In de zomer van 2019, toen ik 15 jaar was, kreeg ik last van uitvalsverschijnselen in mijn benen en moest ik naar het ziekenhuis. Door mijn “geschiedenis” met conversie heb ik zonder onderzoek weer de diagnose conversie gehad. Het ging toen zo slecht met me dat de psycholoog van de SEH me eigenlijk wou opnemen op de psychiatrische afdeling. Zelf wou ik dat niet, dus zijn we weer naar huis gegaan.
In februari van dit jaar kreeg ik corona en twee weken daarna werd ik midden in de nacht wakker met een intense pijn in mijn borst en kreeg ik bijna geen adem meer. Mijn moeder heeft toen 112 gebeld en zij dachten eerst dat het een hartinfarct was. Na meerdere hartonderzoeken werd dat uitgesloten en deden ze een paar teststen, waaronder drukken op de pijnlijke plek en toen voelde de arts een zwelling. Toen is uiteindelijk syndroom van Tietze gediagnostiseerd.
En wanneer en naar aanleiding van welke onderzoeken zijn ze bij de diagnoses ME en orthostatische intolerantie gekomen?
Ik heb in alle tijd van mijn klachten niet geloofd dat het kwam door psychologische problemen, dat werd bevestigt toen ik ging verhuizen (eind 2020) en een nieuwe huisarts kreeg. Zij vond mijn dossier bijzonder en besloot me naar een specialist te sturen. Bij de specialist heb ik de kanteltafel test gedaan waarbij ze konden zien dat de cerebrale flow (bloeddoorstroming naar je hersenen) met 19% afnam op het moment dat de tafel in een hoek van 20 graden stond. Daarna heb ik een lumbaal punctie gehad en met dat onderzoek konden ze zien dat er nog hele kleine delen van het griepvirus van 10 jaar geleden in mijn hersenvocht zaten.
Hebben de aandoeningen ook negatief effect op elkaar?
De orthostatische intolerantie heeft een negatieve invloed op ME, omdat de “allergie” voor zwaartekracht ervoor zorgt dat de druk op mijn lichaam enorm is, wat voor de doorbloeding van mijn hersenen dan extra zwaar is.
Hypermobiele EDS is erfelijk, maar voor de rest is het gewoon pure pech!
Zijn het erfelijke aandoeningen of is het pure pech?
Hypermobile EDS is erfelijk, maar voor de rest heb ik gewoon pure pech gehad! Wel denken ze dat ME “slapend” overgedragen kan worden van moeder naar dochter.
Op mijn dagelijks leven heeft het veel invloed
Ik kan me voorstellen dat deze aandoeningen een grote impact hebben op je leven. Hoeveel invloed hebben al deze aandoeningen op je dagelijks functioneren?
Op mijn dagelijks leven heeft het veel invloed. Doordat de doorbloeding van mijn hersenen niet goed is moet ik veel plat liggen en daardoor kan ik op dit moment niet veel aan school zitten of werken. Ook mis je op sociaal gebied veel.
ME heeft veel invloed gehad op mijn schoolcarriere
Hoe doe je dat nu met school dan?
ME heeft veel invloed gehad op mijn schoolcarriere. In groep 8 deed ik mee met het pré-vwo en daarna ben ik gymnasium gaan doen. Vanwege mijn fysieke problemen kon ik al snel niet meer naar school en ben ik zelfs afgezakt naar vmbo-tl. Ook ben ik 2/3 jaar niet naar school geweest. Op dit moment ga ik 3 dagen, 2 uurtjes naar school. Dat is op dit moment wel vol te houden.
Word je momenteel behandeld voor je aandoeningen? Of zijn er geen behandelingen voor?
Voor de ME heb ik nu een behandeling met experimentele medicijnen die tot nu toe erg goed werken. Ik ben minder moe en heb minder hoofdpijn! Wel heb ik nog een beperkte energielevel. En voor de EDS loop ik voor controles bij de reumatoloog, orthopeed, oogarts, cardioloog en een neuroloog om alles goed in de gaten te houden.
Je wordt nu ook onderzocht op reuma. Hoe onderzoeken ze dat? En wat zijn de klachten die je ervaart?
De reden dat Reumatoïde artritis onderzocht gaat worden, is doordat ik vaak onstekingen heb een ze niet weten of dat komt door de EDS of dat dat komt door een andere reden. Ik weet nog niet precies hoe de onderzoeken voor reuma eruit gaan zien, ik sta op dit moment nog op de wachtlijst aangezien ik naar een kinder-reumatoloog moet die gespecialiseerd is in EDS, zodat ik niet per ongeluk een foute dubbele diagnose krijg. Wel weet ik zeker dat er bloed geprikt word en er een MRI gemaakt gaat worden. En verder wilt mijn huidige kinderarts eerst ook verder onderzoek doen naar ME, voor het reuma onderzoek.
Hoe ziet de prognose van je aandoeningen eruit? Zijn het aandoeningen die in de loop van de tijd erger worden of blijft het stabiel?
Bij ME verscheelt het per persoon en is het van te voren niet te voorspellen. Het is wel bekend dat hoe eerder de behandeling start, hoe groter de kans is dat het ziekteverloop soepel gaat. De op een na meest voorkomende doodsoorzaak bij ME hartfalen, en dat is wel iets wat na verloop van tijd steeds erger wordt. EDS is wel progressief, de ziekte zelf word niet erger, maar de uiting ervan wel. Wat vooral gevaarlijk is wanneer er een opstapeling van luxaties, microtrauma’s en vroegtijdige artrose ontstaat. Orthostatische intolerantie en het syndroom van Tietze blijven stabiel.
Ondanks alles ga ik toch proberen om arts te worden
En hoe zie jij zelf de toekomst tegemoet?
Vroeger wou ik altijd heel graag arts worden, en dan het liefst iets met de hersenen of chirurgie. Wat nu eigenlijk best ironisch is. Ondanks alles ga ik toch proberen om arts te worden, hoewel het een hele lange moeilijke route gaat worden. Dit jaar doe ik TL examens en dan wil ik volgend jaar “wildlife management” versneld (2jaar) gaan doen. Daarna wil ik op het hbo mijn propedeuse halen bij de studie “biologie en medisch laboratoriumonderzoek”, om vervolgens de bachelor “gezondheidswetenschappen” te doen en dan de master “arts en klinisch onderzoeker”.
