Anna (29) was 21 jaar toen ze erachter kwam dat ze drager is van het Lynch Syndroom. Dit zorgt voor een grotere kans op meerdere soorten kanker, waarvan darmkanker en baarmoederhalskanker het meest voorkomend zijn. Maar dat was nog niet alles. Twee jaar daarna kreeg haar zus Loes (34) te horen dat zij drager is van BRCA2. Dit vergoot de kans op borst- en eierstokkanker aanzienlijk. Je was 21 jaar toen je te horen kreeg dat je het Lynch Syndroom hebt. Hoe kwam je daarachter?Anna: Wij wisten toen wij vrij jong waren al dat mijn vader mogelijk het Lynch Syndroom zou hebben. Toen het definitief bevestigd werd door middel van…
-
-
Kim heeft ADOA: “Toen ik al geneeskunde studeerde en eindelijk een keer de volledige naam van de aandoening zag, ben ik zelf onderzoek gaan doen”
Kim (25) heeft autosomale dominante opticusatrofie (ADOA), een aandoening waarbij de vezels van de oogzenuw krimpen. Ze is algemeen bestuurslid Cure ADOA Foundation sinds december 2019, naast haar werk als arts-onderzoeker. Autosomale dominante opticus atrofie (ADOA) is een aandoening waarbij de vezels van de oogzenuw krimpen. Wat houdt ADOA precies in?ADOA is een erfelijke oogziekte. Er is een mutatie in het OPA1 gen waardoor het OPA1 eiwit te weinig aan wordt gemaakt. Dit eiwit is nodig voor de mitochondriën (de energiefabriekjes van de cel). De oogzenuw verbruikt veel energie. Doordat hij deze niet genoeg aangeleverd krijgt, raakt deze beschadigd. Dit resulteert in opticus atrofie en geeft klachten, zoals een verminderde…
-
Tjarda heeft juveniele macula degeneratie: “Ik zie nog maar 5%”
Tjarda was ongeveer 6 jaar oud, toen het de leraar opviel dat ze slechtziend was. Na heel veel artsen te hebben gezien, is pas ongeveer 10 jaar geleden de definitieve diagnose gesteld: juveniele macula degeneratie. Hierdoor heeft ze inmiddels nog maar 5% zicht. Je wordt langzamerhand blind. Wat heb je precies?Ik heb juveniele macula degeneratie en dan de kegel-staaf distrofie variant. Ik zie nog maar 5%. Ze zeggen dat dit het eindstadium is. Misschien verslechtert het nog naarmate ik ouder word, net zoals de ogen van iedereen ook slechter worden, maar dat is onzeker. Uit de boeken blijkt dat dit ongeveer het eindstadium is. Je zicht is nu nog maar…
-
Mirthe heeft hyperemesis gravidarum (HG): “Ik strijd elke dag tegen de misselijkheid”
Mirthe is momenteel 5 maanden zwanger van haar tweede kindje. Iedereen kent de ochtendmisselijkheid in het eerste trimester wel, maar bij hyperemesis gravidarum (HG) is het geen normale misselijkheid meer. Mirthe vertelt hoe zij het ervaart. Je bent momenteel 5 maanden zwanger. Hoe voel je je nu?Ik voel me nu deze week voor het eerst iets beter. Ik houd weer kleine beetjes eten en drinken binnen en dat is ontzettend fijn. Hierdoor krijg ik ook weer wat meer energie terug. De misselijkheid blijft nog helaas, maar gek genoeg leer je daar ook mee leven en kun je het soms een beetje naar de achtergrond verdrijven. Het was lichamelijk onmogelijk om…
-
De dochter van Aimée, Charlie, heeft leukemie: “Dat gevoel voor het gesprek met de artsen was killing”
Als ouder zijnde te horen krijgen dat je kind ziek is, is één van de ergste nachtmerries. Toch overkwam het Aimée. Haar 3-jarige dochter, destijds 1,5 jaar, werd in maart 2021 gediagnosticeerd met acute lymfatische leukemie (ALL). Hoe is het als ouder om je kind zo’n proces te zien doorlopen? En wat heeft het voor invloed op je gezin? Waaraan en wanneer merkte je/ jullie dat er iets niet helemaal goed was met Charlie?Het was half december vlak voor kerst toen Charlie voor het eerst mank liep. Het viel ons beiden op. We maakten een afspraak bij de huisarts. Er werd naar gekeken en er werd gezegd dat het binnen…
-
Melissa heeft een zeer zeldzame stofwisselingsziekte: “Ik sta positief, optimistisch, maar wel realistisch in het leven”
Melissa heeft een zeldzame stofwisselingsziekte: GSD9B, wat is ontstaan door een foutje in haar DNA. Hierdoor kan haar lichaam glucose nog wel omzetten in glycogeen, maar kan glycogeen niet meer worden omgezet in glucose. Je hebt de zeldzame stofwisselingsziekte GSD9B. Wat houdt het precies in?Ja klopt, ik heb onder andere GSD9B of wel een glycogeenstapelingsziekte type 9b; een stofwisselingsziekte, wat komt door een DNA fout. Ik mis een gen waardoor ik de glucose in mijn bloed wel kan opslaan als glycogeen in mijn organen, waaronder de lever, maar niet weer terug om kan zetten in glucose. Je kan het zien als een proces waarvoor je een aantal stappen moet zetten…
-
Nannie’s zoontje overleed door placenta loslating: “Je bent eigenlijk zijn mooiste afscheid aan het organiseren in je kraamweek”
Op zaterdag 5 februari 2022 kwam Sem, het zoontje van Nannie en haar man Tommie, door middel van een spoedkeizersnede ter wereld. Hij werd stil geboren ten gevolge van een placenta loslating. Op zaterdag 5 februari 2022 kwam jullie zoontje Sem, met 36 weken, ter wereld door middel van een spoedkeizersnede. Het was je eerste verlofdag, toen je opeens die nacht krampen kreeg in je buik. Wat gebeurde er die nacht?Vrijdag ging ik na bijna 36 weken zwangerschap met verlof. Die avond knuffelde ik met onze hond en realiseerde ik me dat ons zoontje binnenkort geboren kon worden. Ik fantaseerde al jaren naar een leven als mama en nu was…
-
Robbie heeft een kwaadaardige hersentumor: “Kracht haal ik uit God en mijn gezin”
In 2019 kreeg Robbie de diagnose hersenkanker. Desondanks haalt hij kracht om door te gaan uit zijn gezin en God. Hij heeft zo veel doorzettingsvermogen dat hij ook mee heeft gedaan aan Kamp van Koningsbrugge; een programma waarin ‘normale’ Nederlanders mogen ervaren hoe de opleiding tot Special Forces is. Wat voor behandeltraject ondergaat hij? En hoe gaat het nu met hem? In 2019 kreeg je het nieuws dat je een kwaadaardige hersentumor hebt; hersenkanker. Met welke klachten ging je naar de dokter?Ik heb nooit klachten ervaren. Ik ging knock-out tijdens een bokswedstrijd. De enige bond waarbij je een scan moet laten doen na knock-out gegaan te zijn, is Glory. Dat…
-
Kimberly (20) had neuroblastoom toen ze 1 jaar was: “Uiteindelijk is er bevestigd dat ik neuroblastoom stadium vier had”
Toen Kimberly (20) 1 jaar oud was, is bij haar neuroblastoom vastgesteld. Ze heeft er een heel traject op zitten en is gelukkig genezen! Hoe zijn ze er destijds achter gekomen? Hoe zag haar behandeltraject eruit? Wat heeft ze over gehouden aan de chemotherapie? En is ze nog onder controle bij het ziekenhuis? Toen je 1 jaar oud was, is neuroblastoom bij jou ontdekt. Hoe zijn ze daar achter gekomen?Ik was altijd een hele tevreden en rustige baby, totdat ik op een gegeven moment steeds meer huilde en mijn ouders mij niet meer stil kregen.. ik was natuurlijk nog maar net 1 jaar dus ik kon het ook niet vertellen.…
-
Amber onderging een scoliose operatie: “De operatie heeft uiteindelijk 7 tot 8 uur geduurd”
Amber onderging in 2017 een operatie voor haar scoliose. Wat is scoliose eigenlijk precies? Wat hebben ze tijdens de operatie gedaan? En hoe gaat het nu met haar? In 2017 heb je een operatie gehad voor scoliose. Wat is scoliose?Scoliose is een verkromming in de ruggengraat. Je kan een ‘S’ of een ‘C’ bocht hebben. In België krijg je onder de 40 graden een korset en fysiotherapie, daarboven moet je geopereerd worden, omdat het dan al te ver gevorderd is. Je kan het herkennen door scheef staan, een bult op je schouderblad, een heupverschil, maar dat kunnen ze alleen zien door middel van een röntgenfoto en zo kunnen ze ook…